同卵双胞胎，更准确地称为单卵双胞胎，是由一个受精卵分裂成两个胚胎的结果。因此，人们认为他们的基因是相同的，任何差异都必须是环境因素造成的。一项新研究发现，这种假设不如想象中准确，有些双胞胎有大量突变未被其同伴共享。考虑到“先天与后天”的争论是由成千上万的双胞胎研究推动的，这可能不仅仅是一个科学好奇心。
细胞分裂时发生的突变推动了从第一个生物开始的进化，因此自然双胞胎也有一些突变，其中许多是在胚胎分离后出现的。然而，大多数单卵双胞胎和双卵双胞胎之间的比较都将突变引起的差异视为太微不足道而不重要。
冰岛deCODE基因学的Hákon Jónsson博士通过测序387对单卵双胞胎及其父母、孩子甚至配偶的基因组，试图研究突变率。
Jónsson及其合著者在Nature Genetics中报告，平均每对双胞胎有5.2个早期发育突变发生在一个而非两个双胞胎中，以及更多的后期生活突变。这些突变中的许多将存在于难以检测其影响的基因中。其他突变则不然，可能会导致一些以前归因于环境的差异。论文提到自闭症是一种有时仅在一个单卵双胞胎中看到的病症，可能是由突变而非环境引起的。
更有趣的是，作者发现在15%的配对中，基因组差异显著更频繁。与双胞胎特异性突变遵循钟形曲线不同，这一子集的突变超过100个仅出现在一个双胞胎中，远远超过其余部分，大大增加了一些突变会产生明显差异的机会。
这些发现还揭示了突变出现的时间，因为任何在分离前发生的事情都将被两个双胞胎共享。
许多单卵双胞胎遵循非常相似的生活路径，例如新当选的美国参议员马克·凯利和斯科特·凯利，他们都是宇航员，为NASA提供了绝佳的机会，通过一个双胞胎在太空，一个在地球上研究长期失重对身体的影响。尽管如此，有些双胞胎以他们的差异令人惊讶，无论是在性格还是才能上。这通常归因于环境，可能反映了兄弟姐妹有意区分自己的愿望。然而，Jónsson及其合著者的新研究表明，早期发育期间的突变贡献被低估了。
如果是这样，许多研究可能需要重新分析。通常会看到单卵双胞胎在智力或性取向等测量上的差异，并将其与双卵双胞胎的差异进行比较。如果单卵双胞胎的差异完全是环境因素造成的，那么双卵双胞胎的差异更大就表明了基因的贡献。然而，如果单卵双胞胎的差异也有突变驱动的遗传成分，这可能会使这种看似直接的测试变得复杂。