一项“里程碑式研究”已经确定了与自闭症谱系障碍（ASD）相关的102个基因，研究人员表示，这不仅有助于理解该病症的原因和机制，而且有一天可能会为受影响的人开发出精准的治疗方法。来自全球50多个研究机构的一个国际研究团队进行了这项基因测序研究，以识别相关基因作为自闭症测序联盟（ASC）的一部分，并在Cell杂志上发表了他们的发现。
科学家们收集和分析了超过35,000个基因样本，包括近12,000个来自患有严重ASD的人，寻找遗传的基因突变和可能在卵子或精子形成时自发发生的突变，即新生突变。Joseph Buxbaum，西奈山Seaver自闭症研究中心和治疗中心的主任告诉IFLScience，“关键信息是，可能有许多不同的途径导致自闭症。”他解释说，随着我们对自闭症的深入研究，我们发现它比我们想象的要复杂得多。
在发现的102个与ASD相关的基因中，有49个也与其他发育延迟相关。研究人员希望接下来测试新的方法来理解特定的基因是否与ASD相关，如果是，又是如何相关的。