马特·迈特（Matt Might）在2012年的一篇博客上说道：“我的儿子是唯一确诊患有这种疾病的人类。”马特是阿拉巴马大学医学院的一名教授。十多年前，他与妻子克里斯蒂娜（Cristina Casanova）迎来了第一个孩子的诞生。随后，他们的生活驶向了一个始料不及的方向。
马特与克里斯蒂亚相遇在20多岁的青春年华。当时的马特是名害羞的计算机极客，而克里斯蒂娜则是一名哲学爱好者。
两个看似毫无交集的年轻人之间，擦出了爱情的火花。相恋后不到一年，他们就走进了婚姻的殿堂。他们的故事像极了好莱坞爱情电影，甜蜜而不落俗套。婚后不久，马特获得了计算机学博士学位，即将前往大学就任助理教授。克里斯蒂娜则念完了MBA，想要在职场上大展宏图。无限未来在不远处向他们招手。此时，他们的第一个孩子伯特兰（Bertrand）呱呱落地。
然而意外总是悄然而至。
几周后，这对年轻父母发现，小伯特兰好像一直感觉到不舒服，整个人也总是摇摇晃晃的。他们试图安抚小伯特兰的情绪，却总是引起他更大的反感。马特起初感觉自己是个糟糕的新手父亲，但随着小伯特兰的症状愈发加重，马特夫妇最终还是带着他去看了医生。医生原本认为小伯特兰的大脑可能有损伤，但核磁共振成像的结果一切正常。几番测试后，医生又说小伯特兰患有罕见的“共济失调-毛细血管扩张症”，但基因检测随即排除了这个可能性。
再之后，医生判断小伯特兰患上了这种或是那种致命代谢疾病。然而在接下来的几个月，额外的测试一项一项把这些疾病剔除出名单。
正当马特一家陷入绝望之际，来自杜克大学的医学遗传专家范达娜·沙施（Vandana Shashi）读到了小伯特兰的病例。当时，范达娜正在启动一项全新的科研项目，用基因序列来诊断新疾病。她联系到了马特夫妇，希望对他们以及小伯特兰的基因组进行测序，寻找两者不一致的地方。
这能确认他们的儿子得的是不是遗传病。马特一家是幸运的。如果再早十年，想要获得他们的基因组数据，需要耗费数亿美元，普通人压根做不起这样的测试。但当范达娜找上门时，基因组测序的成本早已降低至数千美元。通过分析，科学家们发现小伯特兰的NGLY1基因上带有突变。NGLY1基因编码的蛋白在“回收细胞废物”上起了重要的作用，它们能将糖分子从受损的蛋白质上剥离下来，回收利用。
如果它的功能受到影响，就会引起一系列复杂的症状。
马特必须与时间赛跑。在一个深夜，克里斯蒂娜坐在小伯特兰的床边，做好了和儿子告别的准备。持续数周与病魔的缠斗，已经让这名小男孩奄奄一息。他的骨头里沉积着淡黄色的不明物质，腹部隆起，体内充满积液。医生们用一根引流管把小伯特兰从鬼门关拉了回来，但这也只是权宜之计。除了不断抽取积液，他们已经束手无策。
原本只是负责网络安全，寻找软件里的漏洞的马特，有了一个全新的追寻方向。因为身患重疾的儿子，他转而和团队开始创建一个人工智能（AI）系统，用来筛选和分析海量医学信息。这个AI系统叫做mediKanren。它就像医学世界中的一个导航仪，能从基因、蛋白质、疾病症状、患者治疗结果和药物等各类错综复杂的信息里大海捞针，找到疑难杂症的病因。
2019年，mediKanren正式出现在了公众的视野当中。
很快，它迎来了自己大展身手的机会，帮助到了另一个罕见病家庭。这次，故事的主角是一名叫做马特奥（Mateo）的男孩。尽管已经13岁了，但他却几乎无法和父母用语言交流。与很多罕见病患儿一样，马特奥做了很多测试，最终确诊为患有ADNP综合征。这是一种罕见的神经发育疾病，世界上只有几百名患者。而疾病背后的原因，正是ADNP基因的突变。
而mediKanren在搜索ADNP基因后，发现一种叫做氯胺酮（ketamine）的药物可能可以调节ADNP基因的表达。这看起来非常不可思议，因为氯胺酮因为会使人致幻，曾是一种受管制的麻醉药物。直到最近，人们在逐渐意识到它在抑郁症上的治疗价值。至于ADNP综合征？这看起来和氯胺酮完全无关。我们真的要给青春期的孩子们用这种药吗？
除了马特奥外，mediKanren还为其它罕见病患者带来了帮助：一名男孩总是出现剧烈胸痛和头痛，医生推断这是因为脑脊液缓慢泄露，造成了颅内压变化。而AI系统认为根源在于咖啡因，因为它能增加脑脊液生成；还有一名女士，饱受呕吐感折磨长达近20年。马特的团队分析指出，鼻腔吸入异丙醇可以带来帮助。这一简单举措让她的生活质量有了飞跃。但这些进展都没帮助到小伯特兰。
从10岁开始，他的发育迟缓情况愈发严重，健康状况也一直不稳定。去年十月，因为一次严重的感染性休克，小伯特兰永远离开了这个世界。
马特并不把爱子的离去当作失败。“我们从他身上发现的NGLY1基因突变非常有意义。”马特说道。小伯特兰的基因突变让他们首次确定了一种全新的神经退行性疾病。现在，他们找到了另外70个饱受这种疾病折磨的家庭，并正在为他们开发新药。小伯特兰去世的前一天，马特收到了一封邮件。邮件上说FDA对NGLY1基因疗法的临床前研究很满意，并列举了下一步临床试验的步骤。“他从一个充满治愈希望的世界中离开了。”马特说道。