一直以来，由于古DNA通常会分解成微小、零碎的片段，这使得进行相关研究的科学家拼尽全力也只能拼凑出已经灭绝的原始人类的一部分基因组。这些碎片化的基因组加大了研究人员辨别大块的DNA是在哪里丧失或获得的难度。现在，一组科学家利用一种新的计算方法，对现代人的DNA和一些已灭绝的原始人类的DNA进行了精确的比较。结果发现，只有1.5~7%的现代人类基因组是人类独有的，这些基因在其他任何人属中都不存在。
研究结果发表在了近期的《科学进展》杂志上。
从过去的研究发现来看，我们知道现代人和尼安德特人之间的遗传变异大约发生在52万到63万年前。许多存在于这二者的共同祖先身上的基因变异，在很大程度上仍然存在于现如今的人类身上，也存在于已灭绝的尼安德特人身上。这意味着，我们每一个人都与尼安德特人共享许多不存在于其他人类身上的等位基因。
在这项新研究中，研究人员检测了来自世界各地的279人的基因组中的每个DNA位点。此外，他们还从距今4~5万年前的尼安德特人和丹尼索瓦人的化石遗骸中提取出了DNA。接着，研究人员对每个人类的DNA位点进行分析，以确定它是来自丹尼索瓦人、尼安德特人，还是来自他们的共同祖先。
结果发现，每个现代人所携带的尼安德特人DNA大约为1%，但如果仔细观察他们的基因组，会发现基本上每个人的尼安德特人DNA都在不同的位点上。所以，如果把每个人的尼安德特人DNA位点的区域全部加起来，很快就可以覆盖人类的大部分基因组。
从统计结果来看，研究人员发现，大约50%的基因组包含一个或多个遗传自尼安德特人DNA或丹尼索瓦人DNA的区域；而剩下的大部分基因组，则是由与人类最近的共同祖先，以及一些已经灭绝的亲缘已灭绝的人属所遗传下来的。
计算生物学家Nathan Schaefer是这项研究的第一作者，他表示，这一发现强调了人类与其他原始人的杂交对人类基因组的影响。
它证实了先前其他一些研究所做出的发现，即人类不仅会与尼安德特人、丹尼索瓦人繁衍后代，还会与其他已经灭绝的、未知的原始人类繁衍后代。而且研究人员认为，不同群体的人类和原始人类之间可能发生过多次杂交。当除去所有的这些古老的“祖传”DNA后，研究人员发现剩下的人类独有的DNA只占全部基因组的1.5~7%。这些DNA片段或许蕴含着能够解释“是什么让现代人类与众不同”的重要线索。
它们大约是在60万到20万年前的两次进化爆发中出现的。在60万年前左右，人类和尼安德特人开始形成他们自己的原始人类系统树。
研究团队发现，在整个基因组中，这些人类独有的DNA片段大多与大脑发育和大脑功能有关。这在一定程度上表明，大脑的进化对人类的形成里来说至关重要。但是，研究人员还尚且不知道这些基因的确切作用，也不清楚这些基因是如何影响人类大脑的进化的。
1.5~7%是一个很小的百分比，这样的结果也正符合了一些科学家所认为的——我们与尼安德特人之间的差异或许并没有多大的观点。他们认为，包括尼安德特人和丹尼索瓦人在内的一些已经灭绝的人类近亲，或许有着和现代人类相似的思维方式。此外，科学家普遍表示对这样的结果并不感到惊讶，因为现代人和尼安德特人之间的遗传变异发生在一个相对较晚的时间，因此只有7%或更少的基因组进化成了人类独有的并不足为奇。
随着更好的工具的出现，科学家还将能够对人类历史和进化提出越来越详细的问题。当未来有了越来越多的尼安德特人、丹尼索瓦人和其他已经灭绝的原始人的基因组被破译时，届时科学家或许会发现，一些现在看来似乎是人类独有的DNA，其实也存在于那些已经灭绝的亲缘身上——属于人类独有的DNA数量或许还将继续减少。