从小到大，每次按照身高排队时，我总是排在队伍的前面一两个。或许这并不奇怪，毕竟我爸妈都不是很高（我妈妈158，我爸爸169），我也没有幻想过自己成为一个大高个，每天没心没肺的过得很开心，顶多为作业的事情愁一愁。
或许是出于谨慎考虑，我9岁那年，爸妈还是带我去省里的儿童医院让医生给看看。在评估我的身高体重和年龄后，医生确定我属于身材矮小，并给我开了一系列检查，包括核磁共振、生长激素、骨龄等等。为了找到我身材矮小的原因，前前后后去了医院做了好几次的检查。
生长激素的检测表明，我体内的生长激素确实要比同龄人低很多，这也是我长不高的重要原因。好在骨龄检测结果显示我的骨龄比实际年龄落后一两岁，长高的空间还是有的。
当时我年纪尚小，只记得核磁共振的结果出来时，我妈大大的松了一口气。据说，她原来曾担心我是脑垂体的问题，需要做大手术，怕我吃不消。殊不知，我未来所需要面对的挑战可能并不比这个小。
最后揭示我长不高原因的是染色体检查。染色体检测的结果显示，我的性染色体（XX）中的一条缺失了一条臂，我是妥妥的特纳氏综合征患者，也称作先天性卵巢发育不良。后来的B超检验结果也证实了这一想法。
我虽然有子宫和卵巢，但都偏小，且卵巢没有卵泡。一开始确诊时，爸妈为了不让我想太多伤心，从未告诉我我得了什么病，只是每年都要带我去儿童医院检测我的生长情况和做一些必要的检查。
一次复诊时，我在医生阿姨的电脑上偶然瞟到了我的病症，才知道自己得了什么病。当时我才开始学习生物不久，刚刚了解到了染色体以及其中遗传物质对于生命体的重要作用。没想到我自己的染色体异常几乎成了向我演示染色体功能的“活教材”。
后来，生物课上老师讲解了减数分裂和受精卵形成过程，结合我自己搜索来的知识，我明白了自己的病很有可能就是爸妈中的一方减数分裂不正常所导致的。而且由于女性的减数分裂在胚胎时期就已经完成大半，没有卵泡的我以后都不可能成为一个母亲了。虽然这算是一个悲伤的消息，但是天生性格大大咧咧的我并没有太在意，很快接受了这个事实。
在染色体异常所导致的疾病中，特纳已经是相对来说不严重的了。
确诊后，我踏上了每天注射生长激素的治疗之旅。虽然打针很疼，但为了长高，我从来没有抱怨过。由于生长激素需要冷冻保存，不方便带出去，我在注射生长激素期间，都没怎么出去旅游过。
生长激素确实很有效果，我长高的速度有了明显的提升，从一年只长3厘米，到最快时候一年长7厘米，我慢慢赶上了同龄人的平均身高。记得刚进初中时，我只有137，在同龄人中还是算偏矮的，但是初中毕业时，我的身高已经长到了156。到今天，早上起来不穿鞋，我的身高也接近160了。
现在想想，我真的很幸运能够生在一个家境还可以的家庭，可以承担生长激素的费用。当时生长激素需要接近一百块一针，而且要天天打，算起来我几乎算打掉了我们家一套房了。不过好在最后的结果还算好，我在南方人中终于排到了中等个子。
当然，这可能也不只是打生长激素的作用，好好运动，合理饮食，规律睡眠应该也对我的长高起到了一定作用。
特纳所带来的问题不只是身材矮小。由于卵巢功能不良，不能分泌激素，我没有青春期发育，也迟迟不来姨妈。上了高中，我长高的速度明显慢了下来，医生看我长得够高，并且骨龄也慢慢追上了实际年龄，建议我开始青春期治疗，也就是使用雌激素。
为了长得更高一点，我一开始生长激素没有停，生长激素和雌激素同时使用，直到高一下学期，有158了，我才放弃了生长激素治疗。
慢慢地，和普通女孩一样，我也开始发育。如果我不说，我身边的同学都并不会觉得我有什么不同。再到后来，内分泌科的医生让我联合使用雌激素和黄体酮，构建人工周期。这样治疗了两年后，我终于来了第一次月事。
直到现在，我还在坚持这人工周期的治疗。虽然这样的治疗并不能让我以后拥有生育能力，但是对于维持和保护身体的各项机能还是很有必要的。比如，缺少雌激素很容易导致骨质疏松。我到现在也会在老妈叮嘱下偶尔吃吃钙片。
事实上，特纳的发病率并不是特别低，我也知道有确诊的小妹妹一直心里过不去这个坎。但是我想说，通过合理的治疗，我们的身高完全可以达到正常水平，这并不会影响我们的工作和学习。
虽然不能生育孩子，但是生育孩子也不是人生必不可少的事情，人生还有许多有意义的事情可以去完成。而对于年轻的爸爸妈妈，当你们的孩子明显比同龄人矮小时，一定要早点去看医生。
身材矮小方面的疾病，介入越早，效果越好。
我感谢爸妈在我还只有八九岁的时候就带我去看了医生。很难想象，如果我十一二岁再去，我能不能长得这样高，人生不被身高所困扰。
医生点评
伍学焱 | 北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师
这是一个特纳综合征患者分享的就医故事和心路历程。“生长”和“发育”是故事中的两个关键词，也是治疗的主旋律。作为一名临床内分泌医生，吸引并打动我的是患者治疗过程中的心理、情绪变化。
日常繁忙的临床工作中，满眼充斥着的尽是各色外在的临床表现，很少有时间、机会或氛围走进患者内心，去窥视其真实想法，并对确诊时患者及家人的绝望心情感同身受。过去，每当确诊一名特纳，在为其交代完病情和预后之后，患者和家属总是突发沉默，强忍的泪水在眼眶里打转，满脸的失望和无助，最终定格的是缓缓走出诊室令人嘘唏不已的背影。一幕幕相似的场景，放电影般的在眼前循环。
正常女性染色体核型是46,XX，特纳最常见核型是45,X0。特纳是一种因X染色体数量或结构异常所致疾患。常常由于X染色体整条丢失，偶尔因其部分缺损或结构异常（如环状化）所致。不仅有多种器官功能障碍，还有显而易见的形体外观异常，以及由此产生的巨大心理压力。X染色体上有2000多个功能基因，且为正常生命所必需。
X染色体数量、结构和功能的异常，可导致诸多麻烦：SHOX基因剂量不足，生长激素作用抵抗，因此身材矮小；骨骼系统出现畸形如盾形胸廓，第4掌（趾）骨变短，肘和腕关节形态异常，骨质疏松，颅骨发育不良而反复出现中耳炎，以致听力下降；罹患自身免疫性疾病风险明显增加，如慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能减退症、糖尿病、免疫性肝炎和结肠炎；超声心动图检查发现心脏结构和功能异常，主动脉夹层；生殖系统出现条索样性腺，无青春发育，乳头发育不良，幼稚子宫，原发闭经；以及神经系统功能异常等等。
绝大多数特纳具有颜面多痣、颈蹼、发际线低和肘外翻等过目难忘的体貌特征。因此，如女性身材矮小和青春不发育，同时又具备上述形体特征，应想到特纳可能，行染色体核型检查以确诊。特纳是种先天性、非遗传性疾病。虽与生俱来，但并不遗传。特纳是终生性疾病，不同生命时期，其表现不同。
妊娠时期，绝大多数胎儿由于发育不良而被自然流产；出生时，新生儿出现颈部皮肤和下肢淋巴管水肿；幼儿时期，与微小青春期失之交臂；儿童时期，生长极度迟缓，身材异常矮小；青春时期，无乳房发育，化验促性腺激素（黄体生成素和卵泡刺激素）反常性增高，故称之为高促性腺激素性性功能减退症。极少数轻症患者“混入正常人群”，拥有正常身高和月经，甚至自然生育，后因过早绝经才“露出马脚”，经染色体检查得到迟到的确诊。
因此，特纳的表现，并非“非白即黑”的二元对立，而是存在复杂的从轻到重的连续谱系。擦亮眼睛，提高警觉，才能避免不典型患者的漏诊。
每一个生命都是奇迹，特纳更是万里挑一的生命奇迹。生命初期，胚胎染色体出错的概率还真的不低，绝大多数染色体异常的胚胎，在母亲妊娠早期因自然流产出局。只有极其少数“幸运儿”能躲过上帝的眼睛，来到这个多彩的世界。因此，侥幸得以出生的特纳孩子为医学揭示“X之谜”立下了汗马功劳，为解锁生命密码作出了不可磨灭的贡献。身材矮小，是特纳追求美好生活的障碍和痛点之一。在骨骺关闭之前，促进身高是临床治疗主要任务。
特纳生长迟缓的根本原因，绝大多数并非由于生长激素缺乏，而是对其不敏感所致，像本案同时存在生长激素缺乏者十分少见。
因此尽早采取“加强版”生长激素治疗措施（较大剂量和充分治疗时长）是获得满意成年终身高的有力保障；适时开始模拟正常青春发育的性激素替代方案，有条不紊地诱导第二性征发育，高仿并人工打造出“生命里的春天”；成年后，若有自己体验孕育的渴望，也完全可以通过他人合法捐赠途径和先进的辅助生殖技术，满足体味十月怀胎的“艰辛和幸福”。
春华秋实，从生长到发育，再到生育，是特纳治疗征途中由内分泌和生殖医学专家携手谱写出的精彩“三部曲”。
现代医学的进步，使内分泌临床初步具备了“找回丢失的X染色体”的能力和“修复X染色体功能异常”的本事。总之，特纳女士和家人，请充满信心，美好生活，未来可期！
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。