说起双胞胎，我们想到的第一个词就是“相同”，对同卵双胞胎而言尤其如此。同卵双胞胎也被称为单卵双胞胎，他们是从一个受精卵发育而来的。长期以来，同卵双胞胎经常被用来研究某些特征或疾病是由遗传还是环境影响造成的，也就是“先天与后天”的差异。尽管所有人在一生中都会累积一些基因突变，但同卵双胞胎的差异被认为是最小的，特别是在双胞胎年纪尚小时。
这使得研究人员能够研究不同环境对同一基因型的发育的影响，而这类双胞胎之间的健康差异也常常被归结于所处环境的产物。但近期一项新研究可能会让科学家重新审视同卵双胞胎。新研究发现，同卵双胞胎并不一定在遗传上就是相同的，他们平均相差5.2个早期发育突变。从发育的最早期阶段开始，遗传突变就会开始累积，也就是说，双胞胎中的一个人可能从很早开始就拥有了对方没有的突变。该研究结果已于近日发表在《自然-遗传学》上。
在这项新研究中，冰岛的研究人员进行了一项工程浩大的测序分析。他们利用deCODE基因数据库，“破译”了381对同卵双胞胎（还有2组同卵三胞胎）及其直系亲属（包括父母、子女及配偶）的完整基因组。这种全面的测序分析是为了更好地确认突变的时间和特性。研究特别关注于同卵双胞胎中的一个人所拥有的一些早期突变。
早期突变可以简单理解成“发生得足够早的突变”，主要指的是发生在原始生殖细胞特化之前（pre-PGCS）的突变。这类突变会出现在个体的一些体细胞中，同时也存在于生殖细胞中，因此在个体的后代中也会有所体现。
论文合著者、deCODE公司创始人Kári Stefánsson表示，这些突变中的大多数发生在细胞复制的过程中，是复制错误的结果。
研究人员指出，在这一早期的发育阶段，一对双胞胎中可能只有一位成员出现了一些突变，这意味着在出生时，所谓的同卵双胞胎从遗传上来说已经有所区别。在分析的381对同卵双胞胎中，有38对的基因是彼此的复制品，但大多数同卵双胞胎在DNA上仍存在一些差异，其中还有39对双胞胎之间存在超过100个突变。平均而言，同卵双胞胎之间存在5.2个早期发育突变。约15%的双胞胎存在大量只出现在其中一人身上的早期突变。
研究人员认为，同卵双胞胎之间的突变模式表明，当孪生形成时，胚胎不会“整齐地”分裂。一些双胞胎可能来自单个细胞或一小群细胞从胚胎中分裂出的过程，而起源的细胞数量可能决定了双胞胎在基因上的差异。胚胎分裂得越不均匀，双胞胎之间的差异可能就越大。科学家相信，这项研究对遗传学的理解具有重要意义。以往，同卵双胞胎之间的不少差异总是被假设认为与环境有关。
但做出这种假设的前提其实还需要确定，某些重要的基因并没有从一开始就发生了突变。Stefánsson还认为，这对人类发育研究同样具有重要意义。这类研究通常涉及到科学家如何以伦理的、非干预性的方式来探索人类的早期发育。新研究实际上提供了一种方法。科学家可以开始利用这些早期突变，来理解细胞在早期胚胎中的分配以及各种身体器官发育的细节。