一个关于基因如何控制身高的里程碑式进展

作者: 糖兽

来源: https://www.sciencemag.org/news/2020/11/landmark-study-resolves-major-mystery-how-genes-govern-human-height

发布日期: 2020-11-06

一项关于基因如何影响身高的研究取得了里程碑式的进展,通过大规模的基因组关联研究,研究人员发现了大量与身高相关的基因变异,尽管这些变异对身高的影响微小,但它们共同解释了相当比例的身高差异。

2008年,《自然》杂志刊登了一篇报道,称从近一个世纪以来的那些对同卵、异卵双胞胎进行的研究来看,人的身高80%-90%靠遗传。这些研究都清晰地表明,身高在很大程度上由基因决定,是一个遗传率非常高的性状。这意味着,如果说人口中最高的那5%和最矮的那部分人之间相差了29厘米,那么其中的27厘米可能都归结为遗传因素。

然而当时,有三个研究小组进行了一项共涉及3万多人(当时的最大规模)的全基因组关联研究(GWAS,旨在基因组范围内寻找群体内与某种性状或疾病相关的共同遗传变异),研究人员找到了40多个与身高差异相关的基因变异,却发现这些基因变异对身高的影响实则非常微小,总的来说,它们只占了身高遗传率的5%多一点。

昆士兰大学的遗传学家Peter Visscher就是秉承最后的那种乐观观点的人之一,他认为,这项研究的关键在一定程度上在于找到更多影响微小的基因变异,而要找出这些微弱的信号,他们需要研究大量人群的DNA。2010年,Visscher领导的研究团队对近3925名英国人进行了全基因组关联研分析,评估了一种被称为单核苷酸多态性(SNP)的共同基因标记与个人身高之间的相关性。

为了检验这种相关性,他们并没有像此前的一些类似研究那样对每个SNP进行单独测试,而利用一种被称为统计估计的方法,同时测试每个人的近30万个SNP。研究结果表明,共同的SNP可以解释45%的人群身高差异,鉴于“身高80%靠遗传”,这意味着这达到了遗传率的一半以上。

现在,一项史无前例的大规模研究,为这一课题带来了里程碑式的进展。

包括Visscher在内的一个国际遗传学家团队通过201项GWAS研究,收集到了410多万个欧洲血统的人的基因组数据,确定了约9900个可解释遗传变异对身高影响的DNA标记,总共可解释40%的身高差异。研究人员认为,位于这些标记附近的其他标记,很可能可以解释另外的10%的身高差异。然而即便如此,这一数值仍然低于此前双胞胎研究中所预测的80%。

2019年,Visscher的研究小组利用一小部分人的全基因组测序数据,发现一些罕见的基因变异(即100人中少于1人携带的基因变异)应该可以解释剩下的30%的身高变异。目前,这一结果已经被提交到提交到了生物学的预印网站bioRxiv上,研究团队正在对结果进行进一步修改。或许在不远的将来,我们就能对基因对身高的影响有进一步的认识。

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