“白天犯困，晚上精神”，似乎已成为当下越来越多年轻人的标准生物作息。追剧、吃瓜、游戏、夜宵……每每躺下真正准备入睡时都已是凌晨。那么，这种“慢性自杀式”的生活作息真的只是我们自己决定的？其实并不是。
近日，来自加州大学圣克鲁兹分校的研究人员及其合作者的一项最新研究表明，人体内的基因突变也可能会打乱生物钟，从而导致一种常见的睡眠障碍——睡眠相位延迟紊乱（delayed sleep phase disorder），也就会形成“晚睡晚起”的作息习惯，具有这种睡眠障碍的人往往直到深夜才入睡，当然对他们来说早起就变得更加困难了。
早在2017年，科学家就发现基因CRY1出现的一种特殊突变，可以通过改变维持人体日常节奏的生物钟的一个关键成分而导致睡眠障碍。在最新的工作中，研究人员在进一步揭示了CRY1基因突变的分子机制，并为潜在的治疗方案指明了方向。
相关工作以“The human CRY1 tail controls circadian timing by regulating its association with CLOCK:BMAL1”为题，于10月26日发表在《美国国家科学院院刊》(Proceedings of The National Academy of Sciences，PNAS)上。
论文作者之一、加州大学教授凯丽·帕奇（Carrie Partch）表示，“这种基因突变对人们的睡眠模式有显著的影响。因此，在生物钟中找出一种具体机制，将这种蛋白质的生化反应与人类睡眠行为控制联系起来，是一个值得探索的方向。”帕奇表示，大多数已知的能改变生物钟的突变都非常罕见。对于科学家来说，它们是了解生物钟机制的重要线索，虽然一个特定的突变可能只影响百万分之一的人。
但与正常基因突变不同的是，“夜猫子”基因似乎影响更广——大约每75名欧洲后裔中就有一人产生了这种基因变异。他还表示，目前尚不清楚这种特殊的突变对睡眠障碍有多大影响。睡眠行为很复杂，人们熬夜的原因多种多样，生物钟紊乱的原因也很难确定。因此，发现一种与睡眠障碍相关的相对常见的基因变异是一个惊人的进展。
帕奇的实验室发现，隐花色素突变导致转运出的蛋白质“尾端”上有一小段基因是被遗漏的，这段缺失也进一步了隐花色素与生物钟BMAL1复合体结合的紧密程度。“被剪掉的区域实际上控制着隐花色素的活动，帮助构成一个长达24小时的生物钟。如果没有了它，隐花色素会和受体蛋白结合得更紧，从而不断延长循环的时间，导致每天都会拉长时钟的长度。”帕奇解释说。