生而不凡 ·
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知识分子
2020-09-22
以下文章来源于豌豆Sir，作者小小豌豆Sir原创
● 此前热播的《三十而已》有一段情节，女主角顾佳儿子的幼儿园同学楠楠，突然癫痫发作、倒地抽搐，顾佳教给儿子照顾癫痫小伙伴的方法，还呼吁大家公平对待这样的孩子。
没错，癫痫患儿完全可以融入集体。只是有些罕见的癫痫疾病，会让宝爸宝妈陷入一场漫长的“战争”，今天，让我们来认知Dravet综合征，原称“婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）”。
和芊芊一样，很多Dravet综合征孩子还没断奶，就要开始吃抗癫痫药物了。1种往往不够，3、4种也不算多，但终生服药，也很难控制发作和其他症状。芊芊是个幸福的孩子，有大大的眼睛、甜甜的笑容，还有爱她的爸爸、妈妈和哥哥，在哥哥心中，妹妹是最漂亮了。
刚出生的时候，大家都说：“可以学舞蹈哦！”“将来当老师吧！”那时的未来虽然未知，但是美好。芊芊10个月大时，快乐平静的日子被无情打破。某天给芊芊洗热水澡，她的眼神突然变得凝重、斜视，嘴唇慢慢变紫甚至灰白，右手右脚一齐一下、一下地抽动。救护车呼啸驶向急诊，途中发作中止、但种下了困惑。本以为是神经系统的偶然现象，但发作却几乎每月都要“到访”。
发烧可能抽、不发烧也可能抽，有时抽搐状态会持续半小时，必须去急诊用终止惊厥发作的药物，每当芊芊昏昏睡去，空气中就只剩下恐惧和心碎。1岁半时，我们全家做了基因检测，唯独在芊芊身上发现了SCN1A基因变异。结合她易持续、热敏感等症状，芊芊被确诊为Dravet综合征患者。
Dravet综合征由基因变异引起，约80%为SCN1A基因变异；应避免使用钠离子通道阻滞剂类的常用抗癫痫药物，如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等；部分携带SCN2A或PCDH19基因变异的患者可遵医嘱使用。
医生叮嘱：“控制发作是首要任务。”Dravet综合征更容易出现持续的发作，旷日持久的ICU抢救、无意识瘫痪、猝死（SUDEP）都是可能的后果。“控'热'是控制发作的关键。”“外”热如暖气、电热吹风、热水澡甚至秋日暖阳，“内”热如感冒、腹泻、疫苗注射导致的发烧，处处“热点”，时时都要小心翼翼。
每逢春冬季节，我和她爸都如临大敌，因为体弱的芊芊，实在太容易感冒了。芊芊每次感冒发烧约持续5天，至少2到3天我要通宵不眠不休，和她爸轮班，24小时盯着体温监测仪。看着起起伏伏的数字心惊肉跳，不断通过擦洗等手段，给芊芊物理控温，努力把她的体温控制在37.5度以下，但还是难以避免时不时升温发病……
那一页页“芊芊发病日记”，记录着我们惊心动魄的“战斗”——我们永远不知道发作何时到来，也不知道这次发作是浅尝辄止，还是九死一生。Dravet综合征像摄魂怪一样，总是试图夺走一切快乐。我也曾在深夜痛哭，但芊芊让我振作：“芊芊，如果没有我，谁能在你半夜发烧的时候彻夜守护？谁能为你人群中发病后给药疏散解围？谁能在你发作头疼时给你安慰拥抱？”
至亲家人的生命轨迹也因此改变——要照护好Dravet综合征宝宝，需要专业的护理急救知识和果断决策。有些家长只能挥别梦想、辞去工作，有些本该享受天伦之乐的老人挺身而出，全天时刻照看随时可能发病的孩子，“以一命换一命”，悲壮却也无可奈何。
通过患者组织认识更多病友家庭后，我们也有更多的期待：希望医生多了解Dravet综合征一点，不会有孩子因误用药物而加重发作；希望孩子们的癫痫可以不发作，哪怕少发作一些，哪怕发作可以被药物控制，哪怕药物控制不好但不要持续，哪怕持续但可以被药物终止，别停不下来，孩子，请不要离开我……
我们最期待国外的药物能够快点引进，期待基因治疗能够带来治愈的希望。比芊芊大两岁的哥哥总是问我，为什么妹妹不能和自己一起去学轮滑、学游泳、四处旅游？他还不能理解，妹妹是一个"慢节奏"成长的小朋友，她摇摇晃晃地走路已是非常努力的成果，更剧烈的运动还可能诱发发作。
我想对亲爱的芊芊说：疾病让我们的人生跌落到了低谷，那以后的每一天，都在上坡的路上。芊芊走路慢、摇摇晃晃，那我们多了许多手牵手的机会；芊芊难以参加集体活动，那我们就在家玩乐高、读绘本。亲爱的芊芊，疾病让我们的世界变小，但我们也可以把它变大，爸爸、妈妈、哥哥和你一起，用想象、用爱，把它充满；亲爱的芊芊，让我们牵着你的手，无论有多少苦痛，有多少不甘，我们爱你，分分秒秒，月月年年。