精准医疗的重点不在“医疗”,而在“精准”。与个体化医疗相比,精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性;是在对人、病、药深度认识基础上,形成的高水平医疗技术。精准医疗是一种基于病人“定制”的医疗模式,借助基因测序、蛋白质组学技术,以及生物信息与大数据科学交叉应用,实现比传统方式更加精准的治疗。精准医疗的实质包括两方面,即精准诊断和精准治疗。
精准医疗(Precision Medicine)是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。
精准医疗作为下一代诊疗技术,较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段,精准医疗具有精准性和便捷性,一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因,从而迅速确定对症药物,省去患者尝试各种治疗方法的时间,提升治疗效果;另一方面,基因测序只需要患者的血液甚至唾液,无需传统的病理切片,可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。
精准医学的发展贯穿整个健康的环节,不仅是对疾病的诊断和治疗,还包括风险的精准预测。疾病的诊疗包括对疾病的诊断、分类、药物的应用、疗效的评估还有愈后的预测。精准预测方面是指如果得了乳腺癌病人会问医生会不会转移、会不会复发,这些问题光靠临床经验是很难回答的,必须经过更科学的手段。
精准医学俨然已成为一种趋势,也正在走进大众,但不得不承认,其中仍有困难需要克服。
首当其冲的便是高昂的成本,基因检测诊断与靶向药物治疗价格均不菲。美国食品和药物管理局(FDA)批准了诺华公司(Novartis)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的基因疗法 Zolgensma,适用于两岁以下患有该疾病的儿童。该药物是世界上唯一一次性治疗脊髓性肌萎缩症的药物。虽然是一次性给药,诺华给Zolgensma的定价高达212.5万美元(约合人民币1467万元),这是目前世界上最昂贵的药物。
2020年11月26-28日,第五届全球精准医疗(中国)峰会将于上海盛大召开。
本次大会由万怡医学主办,中国医师协会临床精准医疗专业委员会、上海市浦东新区生物产业行业协会协办,并得到全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会、中国生物工程学会精准医学专业委员会会、中国医疗器械行业协会体外诊断(IVD)分会、测序中国、武汉东湖国家自主创新示范区生物医药行业协会、深圳市生物医药促进会、深圳市细胞治疗技术协会、广州市生物产业联盟、上海医药行业协会等机构的支持。