水肿也能遗传？误诊还能致命！

水肿也能遗传？误诊还能致命！

这又是一种极易被误诊的罕见病，由于患者发病部位不同，有的因皮肤水肿，被误诊为过敏，有的因腹痛，被误诊为肠胃炎、阑尾炎。而这些症状的真正罪魁，叫作“遗传性血管性水肿”（hereditary angioedema, 简称HAE）。

我叫阿南，从18岁第一次皮肤水肿发病，到48岁确诊，整整过了三十年。小时候经常肚子痛，记得妈妈常帮我拔火罐，她总以为我是肚子受凉了。每次腹痛来得突然、去得也快，常常在急诊科吊一晚上针就不痛了，因为总用抗生素，我还纳闷，抗生素对我肚子疼这么管用吗？如今才知道，是因为HAE引发水肿过几天就会自愈。

1980年，18岁的我如愿考上了大学，要坐二十多个小时的长途火车。上车不久，我趴在台板上开始睡觉，等下车时，因为受压的缘故，额头红肿了一大块，很快地，整个脸部肿了起来，眼睛肿成了一条缝……去医院检查后，医生判断是过敏。用地塞米松，并没有效果，连续肿了2天，第3天开始消肿，我便没有太在意。此后我频繁发生水肿、腹痛。

2011年，在国外学医的一位亲人，看到了丹麦专家发的一篇文献，所描述的病症和我的情况非常相似。文中提到北京协和医院可以诊断，我联系了变态反应科的支医生，去医院抽血检查。想不到，不出三天就确诊了：我患的是遗传性血管性水肿（HAE）。

HAE属于基因缺陷导致的遗传性疾病，易反复发生皮肤、上呼吸道和胃肠道肿胀，常常因碰撞、挤压等刺激而发作，持续两到三天左右会自行消退，有可控制病情的药物。但是，上呼吸道的喉部水肿极为凶险，需要马上对症用药，若延误正确治疗，会因窒息危及生命！

在我们的病友聚会上，有太多被疾病折磨和误诊的悲剧，这是黑龙江一位病友的讲述——我的家族深受HAE尤其是咽喉水肿的折磨。太外公、外公的发病，我们已经习惯了用“土办法”处理，甚至用过水果刀切开气管再送医，以挽回外公的生命；我的母亲，也常常严重水肿。最不幸的是我大姨，在出差中犯病，她拿出常用的药单希望给打点滴消炎，但医院要求必须先做检查才能用药，因为抢救不及时，最终去世。

HAE虽然在喉部发作起来会很凶险，但这种病可以被很好地控制。我和先生参加过国际病友大会，代表中国病友进行发言，也见到了国外各个年龄段的病友。一位老先生从幼年开始发病，坚持用药，病情一直控制得很好，今年已接近八十高龄，疾病从不妨碍他享有美好的生活。

我最大的心愿是，希望HAE能被写入医学教科书，让未来所有的医生都认识这种病，避免误诊、漏诊，挽救一个个家庭！