我们从哪里来？我们的祖先是谁？这是很多人关心的问题。研究古人类的学者也想知道：东亚地区作为各种文化和族群的大熔炉，这些族群是如何形成的？他们之间的亲缘关系如何？虽然考古发掘的材料能为我们提供一些信息，但遗憾的是，由于缺少古DNA材料，我们对东亚人的“基因历史”知之甚少。近日，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队和同事发表在《科学》杂志的一项研究填补了这一空白。
研究人员通过对约9500年前到300年前、生活在东亚大陆南、北方和台湾海峡岛屿的26个古人类样本进行基因组测序，并对比已有的古DNA和现代人DNA库，对东亚人的基因构成进行多方位研究，为我们描绘出东亚人群的基因历史。
研究人员通过对不同样本人群的基因进行主成分分析，发现新石器时代早期南方沿海人群和北方沿海人群的基因数据会各自聚类，能互相区分。也就是说，早在9500年前，在基因层面，就已经有北方人和南方人之分。更有意思的是，研究人员紧接着对新时期时代南北方人群和现代南北方人群的基因分别进行差异性统计，发现新石器时代南北方的基因差异，比现代南北方人的基因差异要大。
带着这个问题，研究人员进行更多的基因比对，发现当今东亚人的基因差异程度减少，很可能跟新时期时代后期北方人基因的扩散有关。研究人员拿新石器时代的基因和现代人的基因，分别与最古老的北方样本和南方样本进行比对。结果显示，新石器时代北方人群的基因与扁扁洞的样本明显更相似，南方人群则与奇和洞的样本更接近；跟上文提到的那样，两者能互相区别。
而在用现代人的基因进行比对时，研究人员惊讶地发现，现代人的基因并不会像新石器时代的那样呈现明显的南北区分，而是所有现代东亚人，都更接近北方扁扁洞样本的基因，都与新石器时代的北方人有一定的亲缘关系。
除了揭示东亚人基因的变迁，这项研究还有一个重要贡献：为南岛语族的中国南方起源假说提供了新证据。研究人员发现，新石器时代东亚大陆沿海南方人和台湾海峡岛民亮岛人的样本基因，与现代南岛语族的基因有非常明显的亲缘联系。通过进一步比对一来自太平洋小岛瓦努阿图的、3000年前的样本，更发现三者基因相似度非常高，有着共同的祖源。也就是说，南岛语族很可能从中国大陆南方沿海地区起源，再进一步扩散出去。
这项研究不仅揭示出新石器时期东亚大陆南、北方人的遗传联系，还为南岛语族的中国南方起源假说提供了关键证据，为未来关于东亚人群变迁的研究打下了基础。对于东亚早期人口流动与变迁，付巧妹认为，画面应该会更复杂，但现在还不好说。“虽然我们看到新石器时期以来，北方人群的影响会更大，农业跟新石器人群的联系是非常有意义，但早期是什么样真的不知道。
在历史时期，哪个文明的强盛可能会影响更大，但是在旧石器，我觉得可能环境会很影响变迁，总之相关研究会很有意思。我也非常非常期望能够做出一些更早人群的工作。” 付巧妹说。