一直以来，人类对抗癌症就有两条最有效的路线，一是早发现，二是早治疗。多数癌症如果能在病发早期阶段就被诊断出来，并积极开展治疗，那么病患存活率将会极大提升。
为更好实现早发现早治疗的目标，世界各地的科学家们都在寻找新的癌症早筛技术，去年，英美多家机构还专门成立了“癌症早期检测国际联盟”，以开发新方法和技术提升早期癌症诊断能力，提高病患存活率。
检测肿瘤释放进入血液中的游离DNA（cfDNA，cell-free DNA），是近年来一种极具潜力的癌症检测方法。在肿瘤中，DNA甲基化水平会发生显著的变化，通过检测cfDNA的甲基化水平，来进行癌症检测也成为科学家们的一个重要研究方向。
3月31日，在国际经典肿瘤学临床期刊《肿瘤学年鉴》（Annals of Oncology）发表的一篇论文中，研究人员开发出一种针对癌症的血液检测方法，可以一次性准确检测出50多种癌症类型，并且可以在患者没有任何临床症状之前，识别出癌症病灶。
研究人员表明，该检测方法最终可用于国家癌症筛查计划，其癌症检测的假阳性率为0.7％，这意味着癌症患者使用该技术的误检率还不到1％。相比之下，在当前的乳腺癌筛查计划中，大约有10％的女性会被错误地鉴定为癌症患者。而且，这种检测方法能够预测96%的样本中癌症起源的组织，准确率达93%。
在该研究中，血液检测的目标是针对人类基因组中3000万个甲基化位点中的大约100万个，根据分析肿瘤释放的cfDNA的甲基化模式，使用机器学习分类器算法，来预测癌症的存在与否及其类型。
研究人员发现，分类器在训练集和验证集中的检测性能都是一致的，在验证集中的假阳性率为0.7％。在最致命的肛门癌、膀胱癌、肠癌、食道癌、胃癌、头颈癌、肝胆管癌、肺癌、卵巢癌和胰腺癌、淋巴瘤和白细胞癌（例如多发性骨髓瘤）12种癌症中，整个临床I、II和III期的真阳性率为67.3％。在所有50多种癌症中，临床I、II、III和IV期的真阳性率分别为18％、43％、81％和93％。
Seiden博士说：“这些数据支持了这种靶向甲基化检测的能力，有效地满足了我们认为可以用于广泛人群筛查的多癌症早期血液检测的基本要求，其中包括：通过一项假阳性率极低的单一检测方法来检测多种致命癌症类型的能力；准确识别癌症在体内位置的能力。这些将为卫生保健人员提供下一步诊断和护理步骤的指导。”
“考虑到一直以来癌症为整个社会带来的沉重负担，我们将继续探索这种检测可能在早期阶段筛查癌症的可能性，并通过扩展研究，潜在地减少患者因无法进行筛查或筛查不良而死于癌症的可能性。据我们所知，这是针对有或没有癌症的参与者进行的最大旨在开发和验证一种用于早期发现多种癌症血液检测方法的临床基因组学研究。”
这项研究由血液检测制造商GRAIL公司资助，研究人员正继续在美国（STRIVE和PATHFINDER研究）和英国（SUMMIT研究）的大型前瞻性研究中验证该检测方法，并检查其筛查人群的可行性。
不过，研究人员也承认，CCGA研究的局限性包括：所有癌症参与者均已被诊断出癌症；并非所有患者均已随访一年，这是确保非癌症参与者准确性所必需的条件之一；并且在检测由人类乳头瘤病毒（HPV）驱动的癌症起源组织方面出现了一些错误，例如子宫颈癌、肛门癌和头颈癌。