今天，《科学》杂志发表了一项人类基因组多样性计划最新成果，提供了迄今为止最全面的人类基因组多样性分析。来自剑桥大学桑格研究所的科学家及其合作者对世界各地929个人类基因组进行了测序分析，揭示出大量以前未被描述的人类遗传变异，对人类的进化史提供了新的见解，表明了人类的祖先在世界各地多样化、迁移和混合的复杂过程。这一成果是迄今为止对全球人口遗传多样性最详细的描述。
所有研究人员都可以免费获取相关资源，来研究人类的遗传多样性，包括对世界不同地区疾病的遗传易感性的研究。
人类历史的传统观点告诉我们，现代人类的祖先与50万到70万年前已经灭绝的尼安德特人和丹尼索瓦人的祖先是不同的，在过去的几十万年里，“现代”人类在非洲出现。大约在5万到7万年前，一些人类走出非洲，很快融入了古老的欧亚部落。在那之后，人口迅速增长，在过去的一万年里，随着许多群体从狩猎采集者转变为粮食生产者，出现了大规模的迁移和混合。
在这项最新研究中，研究人员首次将最新的高质量测序技术应用于如此庞大和多样化的人群，覆盖了来自全球54个不同地理、语言和文化区域人口的929个基因组。这些基因组的测序和分析是人类基因组多样性计划项目的一部分，相关研究成果已经为我们提供了前所未有的基因历史细节。
研究小组在最新分析中发现数百万个以前不为人知的DNA变异，这些变异只存在于一个大陆或主要的地理区域。
虽然其中大多数是罕见的，但它们包括了某些非洲和大洋洲种群的常见变异，而这些变异在以前的研究中没有发现。诸如此类的变异可能影响不同人群对疾病的易感性。不过，由于医学遗传学研究迄今为止主要是在欧洲血统的人群中进行的，所以这些遗传变异可能具有的任何医学意义尚不清楚。但发现和识别这些新的变异，意味着向充分扩大基因组学研究到代表性不足人群的第一步。
这项研究还提供了证据，证明现代人的尼安德特人血统可以用一个主要的“混合事件”来解释，最有可能的情况是几个尼安德特人在现代人走出非洲后不久与他们有了接触。此外，在来自大洋洲和东亚的人群中也发现了几组不同的遗传自丹尼索瓦人的DNA片段，这表明至少有两种不同的混合事件。
世界各地人类种群的遗传变异结构在西非人身上发现的少量尼安德特人DNA，很可能反映了后来基因从欧亚大陆回流到非洲的情况。这一发现进一步突显出，人类遗传历史的特点是具有多层复杂性。在此之前，人们一直认为只有“撒哈拉以南非洲地区”以外的人才有尼安德特人的DNA。
弗朗西斯克里克研究所的Anders Bergstrom博士，同时也是桑格研究所的校友，对此表示:“这项研究提供的细节让我们可以更深入地研究人类历史，特别是在非洲内部，那里目前对人类进化的时间尺度知之甚少。我们发现，现代人类的祖先在过去的25万年里经历了一个渐进而复杂的过程，在这些早期谱系之间有大量的基因流动。但我们也看到证据表明，人类祖先的一小部分可以追溯到比这早得多的多样化群体。”
法国巴黎人类多态性研究中心生物资源中心主任Hélène Blanché说，“在过去的二十年里，人类基因组多样性计划促进了许多关于人类历史的新发现。令人兴奋的是，最新的基因组测序技术，将继续帮助我们了解我们的物种是如何进化的。”
最近刚从桑格研究所退休的Chris Tyler-Smith博士说:“虽然这项研究只是诸多研究的开始，但我们已经可以看到一些关于人类历史的诱人洞见。这对于更好地理解非洲的人类进化，以及促进在医学研究中充分利用人类的遗传多样性，将具有特别重要的意义。”