据《自然》报道，近日一位基因突变导致的遗传性失明患者，成为第一例直接接受CRISPR-Cas9基因编辑疗法的人。此次是该基因疗法首次进入治疗Leber氏先天性黑蒙症10型（LCA10）临床试验。这种疾病也是导致儿童先天性失明的主要原因，而目前尚无治疗方法。CRISPR-Cas9技术，又被称为“基因剪”，因其多功能性和易于设计而广受欢迎。
此次试验是首次将其直接应用于人体内，用于删除作用于LCA10的基因CEP290中的突变，重新激活细胞，从而使视力得到改善，具有里程碑式的意义。此前的治疗试验中，研究人员是通过从患者体内移除细胞基因组，在体外利用CRISPR-Cas9进行编辑，再将编辑好的细胞移回患者体内。而在此次最新试验中，CRISPR-Cas9基因编辑系统的组成部分是被编码在病毒基因组内，然后直接注入患者眼睛的感光细胞附近的。
这项名为BRILLIANCE的最新试验，是由美国俄勒冈健康与科学大学遗传性视网膜疾病专家Mark Pennesi与制药公司合作开展的。“这是一个令人激动的时刻。”Pennesi说。事实上，这并非研究人员首次尝试在人体内进行基因编辑。此前，曾有一种被称为锌指核酸酶技术的基因编辑系统，已经被直接应用到人体临床试验，用以治疗一种叫做亨特综合征的代谢疾病。
该技术通过将健康的受影响基因拷贝插入肝细胞基因组中的特定位置进行治疗，虽然看起来很安全，但早期的研究结果表明，该方法可能对缓解亨特综合征症状的作用很小。但这为此后的基因编辑疗法打下了基础。加州大学伯克利分校基因组编辑专家Fyodor Urnov说，此次CRISPR-Cas9试验，是一次从培养皿内治疗到人体内治疗的重大飞跃。当然，这其中的“技术挑战和固有安全问题也要比以往大得多”。