“小柯”是一个科学新闻写作机器人,由中国科学报社联合北京大学高水平科研团队研发而成,旨在帮助科学家以中文方式快速获取全球高水平英文论文发布的最新科研进展。美国加州大学圣地亚哥分校Joseph G. Gleeson、Jonathan Sebat等研究人员合作发现,后代的自闭症风险可通过量化男性精子镶嵌来评估。2019年12月23日,《自然—医学》在线发表了这项成果。
研究人员使用全基因组深层测序技术对精子镶嵌进行了测量,确定了子代中存在且仅在父亲精子中可见的变体,并鉴定了单核苷酸、结构和短串联重复序列的变体。研究人员发现镶嵌症量化可以将因从头突变引起的自闭症谱系障碍的复发风险分层为两种:一大类复发率接近0%的,以及一小部分具有明显更高的可量化风险的,并且研究人员发现了新型镶嵌变异体有可能传播到后代中。因此,这表明精子镶嵌评估将有助于生育遗传咨询。
德国柏林洪堡大学Matthew Evan Larkum团队揭示人类2/3层皮质神经元中的树突动作电位和计算过程。该研究1月3日发表于《科学》。研究人员研究了离体人类大脑皮层的第2层和第3层(L2/3)锥体神经元的树突。在这些神经元中,研究人员发现了一类钙介导的树突动作电位(dCaAP),其波形和对神经元输出的影响以前没有被描述过。与典型的全有或全无动作电位相反,dCaAP可被分级。
对于阈值水平的刺激,它们的振幅是最大的,但是对于较强的刺激,它们的振幅是衰减的。这些dCaAP使人类新皮质锥体神经元的树突能够对线性不可分离的输入进行分类,而这种计算过程通常被认为需要多层网络。美国约翰斯·霍普金斯大学医学院的Aaron M. Milstone联合彭博公共卫生学院Elizabeth Colantuoni研究团队,共同探明了父母金黄色葡萄球菌定植对重症监护病房新生儿感染的影响。
2019年12月30日,《美国医学会杂志》发表了这一成果。金黄色葡萄球菌是新生儿重症监护病房(NICU)医疗相关感染的主因。目前已公认金黄色葡萄球菌定植的父母可能导致新生儿遭受侵袭性金黄色葡萄球菌感染。为减少金黄色葡萄球菌从父母传染至新生儿,研究组在马里兰州巴尔的摩的两个三级NICU中进行了一项双盲随机临床试验。
从2014年11月7日至2018年12月13日,研究组共招募了236名新生儿,其父母均有金黄色葡萄球菌定植。按1:1将父母们随机分组,其中117对父母接受鼻内莫匹罗星和2%氯己定浸渍布治疗(干预组),119对父母接受鼻内凡士林软膏和非医用肥皂布治疗(安慰剂组),两组均治疗5天。
236例新生儿中,有208例被纳入样本分析,其中55%为男婴,76%为单胎,平均出生体重为1985g,76%经阴道分娩,父母的平均年龄为31岁,最终有18例新生儿失访。在190例新生儿中,74名(38.9%)在90天内获得金黄色葡萄球菌定植,其中42名(56.8%)与父母菌株一致。
干预组89名新生儿中有13名(14.6%)获得与父母菌株一致的金黄色葡萄球菌定植,而安慰剂组101名新生儿中有29名(28.7%),风险比为0.43。干预组中共有28名新生儿(31.4%)获得金黄色葡萄球菌定植,安慰剂组有46名(45.5%),风险比为0.57。两组中各有1例新生儿在定植前就发生金黄色葡萄球菌感染。