日常生活中，很多人喝牛奶或者食用一些乳制品后，会出现拉肚子、腹胀等胃肠道不舒服的症状。有些人认为这是牛奶过敏，事实上，这是乳糖不耐症的表现。乳糖不耐症是指食用含乳糖食物（如牛奶、乳制品等）后出现腹胀、胀气、腹部不适、腹泻等症状的临床综合征，是一种影响全世界65%至74%人口的高度流行疾病，具有广泛的地区和种族差异，而中国人是该病的高发人群。
近期，芝加哥大学医学院（University of Chicago Medicine）团队在《美国医学会杂志》（JAMA）刊文回顾总结了乳糖不耐症的病因、诊断和治疗。
乳糖是存在于乳品和乳制品中的主要碳水化合物，是一种由葡萄糖和半乳糖构成的双糖，不能被小肠直接消化和吸收。乳糖进入人体后，需由小肠内上皮细胞分泌乳糖酶，水解乳糖为葡萄糖和半乳糖后，通过细胞的主动运转而吸收。当人体缺乏乳糖酶时，一旦摄入过量的乳品或乳制品，其中的乳糖将不能被完全分解，会直接进入大肠，在大肠菌群的发酵下，生成一些有机酸和甲烷、二氧化碳等气体，从而导致腹痛、腹胀、肠鸣、腹泻等症状。
乳糖不耐症常见原因包括先天性乳糖酶缺乏症、继发性乳糖酶缺乏症和原发性乳糖酶缺乏症。先天性乳糖酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是由于乳糖酶基因编码区发生改变而导致；继发性乳糖酶缺乏症多由胃肠道疾病导致小肠吸收表面损伤而引起，包括腹腔疾病、克罗恩病、小肠细菌过度生长、肠道感染和放化疗肠炎等；原发性乳糖酶缺乏症是最常见的乳糖酶缺乏症，多发生在成年人中。
乳糖酶活性受遗传控制，并随年龄增长而逐渐降低甚至消失，通常在断奶前最高，随后在成年期下降到婴儿水平的5%到10%，少数人在成年后小肠内仍保持较高水平的乳糖酶活性。
刻意改变饮食并无法“拯救”乳糖酶的活性，无论是长期摄入乳糖还是从饮食中排除乳糖，都不会影响小肠吸收乳糖的能力。只要食物中的乳糖含量超过了乳糖酶的能力，就会导致乳糖不耐症。乳糖不耐症患者的症状发展与乳糖的肠道运输、乳糖摄入量和肠道过敏的个体间差异有关。比如，肠易激综合症患者在较低水平的乳糖摄入情况下，症状将更明显。
目前尚无明确的乳糖不耐症诊断共识或标准，但已有大量经验证的测试方法有助于临床诊断：酶比色法可快速测定活组织切片上的功能性乳糖酶活性，但由于乳糖酶在小肠中的表达可能是不完整的，检测需要有创性的肠活组织样本。乳糖耐受性测试在摄入50克乳糖后收集一系列血液样本，与基线值相比，如果血糖升高20mg/dL或更高，则说明乳糖得到了充分消化，单糖被充分吸收。
但如果小肠细菌过度生长，检测结果可能不准确，因为小肠细菌也会分解乳糖双糖。乳糖呼吸测试是一种简单、无创的乳糖吸收不良评估方法，患者摄入25克乳糖，医生在随后的3至4小时内，测量患者的呼出氢量，当呼出的氢气量超过0.02‰时，就说明乳糖没有充分吸收和消化，而是经过了细菌发酵。
若要改善乳糖不耐症临床症状，还是要限制含乳糖产品的摄入，一些富含钙、不含乳糖的食物同样能够起到补钙作用，比如豆奶、西兰花、无花果干、虾、杏仁等。限制乳糖摄入也并不是意味着严格避免，研究表明，乳糖不耐症患者能够摄入240毫升(1杯)含有脂肪的牛奶（12克乳糖），而不会增加症状。预水解的乳糖产品，包括相应特殊处理的奶酪、牛奶和冰淇淋，可以代替传统的含乳糖食物，而且由于胃排空延迟，随餐食用会稀释乳糖。
虽然酸奶中也含有乳糖，但乳酸菌会将牛奶中的乳糖发酵成乳酸，从而帮助有乳糖不耐受症的人更好的吸收营养素。此外，摄入外源性乳糖酶并食用含乳糖的食物，也可减少乳糖不耐症的临床症状。