“小柯”是一个科学新闻写作机器人，由中国科学报社联合北京大学高水平科研团队研发而成，旨在帮助科学家以中文方式快速获取全球高水平英文论文发布的最新科研进展。法国巴黎文理研究型大学Franck Bourdeaut、Eliane Piaggio以及Joshua J. Waterfall等研究人员合作揭示了横纹肌样瘤（RT）的免疫原性。相关论文11月7日在线发表于《癌细胞》。
研究人员对人和小鼠RT的免疫浸润液进行了综合评估——包括免疫组织化学、大量RNA测序和DNA甲基化谱分析，表明T细胞和髓样细胞浸润的肿瘤发生率很高。单细胞RNA（scRNA）和T细胞受体测序突显了这些细胞的异质性，并揭示了可治疗靶向的耗竭效应细胞和克隆扩展的组织驻留记忆CD8阳性T亚群，这可能代表了肿瘤特异性细胞。实验性RT模型中的检查点抑制疗法可诱导已建立肿瘤的消退和持久的免疫反应。
最后，研究人员表明介导RT免疫原性的机制涉及了依赖SMARCB1内源性逆转录病毒的重新表达和干扰素信号激活。非洲人后裔青光眼遗传学联盟宣布他们分析了遗传变异与非洲血统人群原发性开角型青光眼的关系。11月5日出版的《美国医学会杂志》发表了这项成果。据悉，非洲裔人群中原发性开角型青光眼的患病率和临床严重程度高于欧洲或亚洲裔人群。但非洲裔人群致盲性疾病基因组的研究仍不充分。
这项全基因组关联研究（GWAS）包括两个阶段。2003年至2018年，研究组从加纳、尼日利亚、南非、美国、坦桑尼亚、英国、喀麦隆、沙特、巴西、刚果、摩洛哥、秘鲁和马里招募原发性开角型青光眼且无高眼压的非洲裔患者。对照组人群既无眼压升高又无青光眼的迹象。共有2320名原发性开角型青光眼患者和2121例对照组参与者纳入第一阶段的研究。
Meta分析显示，人淀粉状蛋白β（A4）前体蛋白结合家族B2（APBB2；4号染色体，rs59892895T>C）的变异与原发性开角型青光眼显著相关。研究者通过对第二阶段中6937名受影响个体和14917名未受影响个体进行分析，验证了这种关联性。他们把所有数据都纳入荟萃分析，发现rs59892895T*C风险等位基因的每个拷贝都显著增加了原发性开角型青光眼的风险。
rs59892895T*C风险等位基因在非洲裔人群中存在频率较高。相反，在欧洲或亚洲裔人群中，rs59892895T*C风险等位基因的频率低于0.1%。总之，在这项GWAS中，APBB2位点的变异体与原发性开角型青光眼显著相关，且与血统有关。