囊性纤维化是一种罕见的致命疾病，患者的肺部、消化道和身体其他部位可形成稠厚的黏液，从而导致严重的呼吸和消化系统病变。美国食品药品监督管理局（FDA）近日批准了治疗囊性纤维化（cystic fibrosis）的第一个三联疗法 Trikafta（elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor），该疗法可用于治疗携带最常见基因突变的囊性纤维化患者。
由于 Trikafta 在治疗囊性纤维化上疗效显著，FDA 授予 Trikafta 优先审批、快速通道和突破性疗法的资格，本次审批流程只用了3个月，比预计时间2020年3月19日大幅提前。Trikafta 还被列为孤儿药，以鼓励罕见病药物的研发。
囊性纤维化是一种罕见的致命性疾病，患者的肺部、消化道和身体其他部位可形成稠厚的黏液，从而导致严重的呼吸和消化系统病变，也可导致感染、糖尿病等其他并发症。
囊性纤维化的发病机制是名为 CFTR 的基因发生突变，从而使该基因编码的蛋白质出现缺陷。目前已知的 CFTR 基因突变约2000种，最常见的类型为 F508del 突变。现有的治疗囊性纤维化的药物大多靶向 CFTR 这一缺陷蛋白，使其更有效地发挥生理功能，但它们只能治疗一部分携带特定基因突变的患者，仍有许多患者携带的基因突变不能从中获益。
Trikafta 的出现改变了这一现状，它是第一个获批的用于治疗12岁及以上的至少携带一个 F508del 突变的患者的疗法，由3种药物组成，共同靶向 CFTR 蛋白，能够使约90%的患者获益。目前已有两项临床试验验证了 Trikafta 在12岁以上囊性纤维化患者的疗效。
临床上一般使用第一秒用力呼吸容积（FEV1）占预计值的百分比（ppFEV1）来评估囊性纤维化患者的肺部病变进展情况，而在两项临床试验中，Trikafta 分别将患者的平均 ppFEV1 较基线值提高了13.8%和10%。
Trikafta 的安全性数据也来源于上述两项试验，最常见的药物不良反应包括头痛、上呼吸道感染、腹痛、腹泻、血清转氨酶和胆红素升高等。因此在使用 Trikafta 前需注意肝功能检测以及是否同时使用了其他影响肝功能的药物。Trikafta 还会增加患白内障的风险。目前 Trikafta 在小于12岁患者的安全性和有效性方面还没有相关数据。