自闭症让一些孩子的成长充满了艰辛，也让他们的家庭陷于巨大的痛苦与无助中。随着科学家对自闭症这一神经发育障碍疾病的深入了解，未来是否能通过基因治疗等手段及早干预和治疗自闭症，帮助这群“星星的孩子”找到回家的路？中国科学院神经科学研究所高级研究员，神经科学国家重点实验室副主任仇子龙和我们分享《基因治疗：在自闭症迷雾中探到一缕微光》。
大家好，我是仇子龙。邂逅瑞特综合征与自闭症。
2006年，我在美国做博士后。在我们组织的一个活动中，我邂逅了一位伟大的母亲莫妮卡（Monica Coenraads），她的孩子患了一种严重的神经发育疾病，叫瑞特综合征（自闭症谱系障碍的一种）。那是我第一次接触到这种神秘的疾病，而当时我们对自闭症的科学基础几乎一无所知。经过了十几年的研究，我们现在知道，瑞特综合征由一种基因突变引起的，这个基因的名字叫做MECP2。
但同时我们不知道的是，它为什么会让孩子患上严重的神经发育疾病。2009年，回国之后，我来到了中国科学院神经科学研究所，开始瑞特综合征和自闭症研究。
信息时代的技术飞跃，让我们在不到30年的时间里，把全世界连成一个宛如一家人的网络。技术飞跃的底层逻辑就是著名的摩尔定律——每过两年，集成电路上可容纳的晶体管数目就会增加一倍，所以同样处理能力的计算机处理器设备同期会降价一半。
因此，我们可以以越来越低廉的价格，享受到难以想象的通讯便利。其实，还有一种已经远远超越了摩尔定律的科学发展：破解基因信息的能力。十几年前，我们甚至还不知道人类基因有多少个；现在我们已经知道了，这要归功于基因组测序技术。
当我们心安理得地享受基因测序的便利的时候，有没有想过，如果有一天美国不卖给我们怎么办？今年（2019年）6月10日，美国一个参议员说中国偷他们的基因测序技术。
他们还担心，把美国人的人口健康数据送到中国公司来测序，如果威胁到了所谓的美国的国家安全怎么办？这种指控是子虚乌有、非常荒谬的，但是仍然把困难摆在了我们面前。我们现在智能手机的芯片几乎都是美国生产的，那么同样，美国人不卖我们芯片怎么办？以前我们不会想象这种可能性。但从2018年以来的中兴、华为事件开始，我们知道这种可能性确实存在。
基因治疗究竟有两种形式——一种叫体外基因治疗，是把携带突变基因的细胞（比如血液细胞和造血干细胞）分离出来养在培养盘里，接着把正确的基因加进去，然后把这些细胞回输到人体的体内。这种方法其实现在已经陆续通过了临床实验，开始上市了。另一种叫体内基因治疗。很多细胞（包括神经细胞、脑细胞和肌肉细胞）是没法分离到培养盘里的，那怎么办？我们就需要通过基因转导的方法。
这个时候科学家找到了一个好帮手，腺相关病毒（AAV）。听到病毒二字大家可能会觉得可怕，但是科学家花了20年的时间，已经把它的内核研究得清清楚楚，把那些会自己复制、导致人生病的原件去掉了；并且把腺相关病毒做成了小货车，装载着正常的基因用来给人治病。
我们的梦想是自己做好药，让全世界来治病。有一种疾病叫做视网膜退行性病，也是因为基因突变导致视网膜不停萎缩，病人就慢慢失明。
引起视网膜病变基因已经找到，但由于它很大，没法装进AAV的小货车里。那么，我们能不能用最新的基因编辑的方法去治疗呢？说到基因编辑，你可能会知道这四位人类科学家的翘楚。他们在过去的几年间发现了病毒抵抗噬菌体的方法，并把它研制成一种锋利无比的基因剪刀。但它仍然有一定局限性。
基因剪刀究竟能不能用于治疗遗传病，还存在两个很重要的问题——首先当然是安全性，因为入药三分毒，所有的药都有副作用，这就需要我们进行完全、彻底的评估。但是我认为最重要的有效性，它究竟能不能用来修复基因突变呢？
这是一幅很让人振奋的图片：很多基因治疗的药物已经上市了，还有很多正在进行二期和三期的临床实验，效果非常好。
所以我觉得大家可能在接下来的一两年之内，会听到越来越多的“基因治疗”这个词；而有了这个词，就可以知道科学家在不停地做哪些努力。有了这个方法以后，我也第一次看到了能够帮助莫妮卡的曙光：用腺相关病毒装着正常的MECP2蛋白帮助莫妮卡的女儿治病。确实，我们的国际同行也在开展类似的研究，莫妮卡自己也成立了一个瑞特综合征的基金会，希望将这种基因治疗用于瑞特综合征的治疗中。
而他们的梦想也正是我们的梦想，就是“让瑞特综合征成为历史” （Making Rett History）。我们的梦想还不光是让瑞特综合征成为历史，还要在中国的大地上自主研发中国人用得起、用得上的基因治疗药物。