奥地利科学院CeMM分子医学研究中心Stefan Kubicek研究团队，通过系统性对编码BRG1/BRM相关因子（BAF）复合物不同亚单位进行突变，揭示了合成致死效应，为研究癌症提供了新视角。这一研究成果8月19日在线发表于《自然—遗传学》。该课题组研究人员构建了BAF复合物22个亚基逐一敲除的细胞系，从而研究单个亚基丢失对整个复合物组成、染色质可及性和基因表达的影响。
研究人员观察到依赖于目标亚基的强烈、特异、有时不协调的改变，并表明这些改变可以解释复合物不同亚基间的相互依赖性，这包括SMARCA4-ARID2、SMARCA4-ACTB和SMARCC1-SMARCC2合成致死互作。该研究为了解不同的BAF亚单位在全基因组染色质组织中的作用提供了见解，并为针对BAF突变癌症的靶向治疗提供了方法。
荷兰阿姆斯特丹自由大学Danielle Posthuma研究组的一项最新研究，对复杂性状的多效性和遗传结构进行了全面概述。相关论文8月19日在线发表于《自然—遗传学》。研究人员系统地分析了4155个公开可用的全基因组关联研究（GWAS）。对于一组包含558个性状且功能强大的GWAS，研究人员提供了多效性和遗传结构的广泛概述。
研究人员发现，与性状相关的基因座覆盖了超过一半的基因组，其中90％与多个性状的基因座重叠。研究人员发现潜在的因果突变体在编码和侧翼区域以及调节元件中富集，并且显示出多基因性和性状的可发现性变化。这些结果为遗传变异如何促成性状变异提供了新的见解。
美国加州大学旧金山分校Sonja Schrepfer课题组的最新研究，揭示了诱导型多潜能干细胞（iPSC）线粒体DNA中的从头突变，在小鼠和人中产生免疫原性新表位。这一研究成果8月19日在线发表于《自然—生物技术》。研究人员猜想线粒体DNA（mtDNA）从头突变的修复机制远不如染色体DNA，可能产生能够引发免疫识别和排斥的新抗原。
研究人员在小鼠和人类中找到证据，并证明mtDNA非同义突变能够在重编程iPSC、长期培养和分化为目的细胞的阶段出现并富集。这些mtDNA突变编码能够产生新抗原，其引发高度特异性且依赖于宿主主要组织相容性复合物基因型的免疫应答。这些研究结果表明，自体iPSC及其衍生物对自体移植本质上不具有免疫惰性，并且表明需要筛选iPSC衍生物的mtDNA突变。
美国哈佛大学Peng Yin、Sinem K. Saka、Yu Wang等研究团队，合作研发了能够在组织中实现高度多通道和信号放大的蛋白质成像技术。相关论文8月19日在线发表于《自然—生物技术》。研究人员报道了通过交换反应进行信号放大的免疫染色（Immuno-SABER）技术，其通过DNA条形码化抗体和由引物交换反应（PER）产生的正交DNA多联体实现高度多重信号放大。
SABER提供独立的可编程信号放大，无需原位酶促反应，并具有内在的可扩展性，可在与荧光成像链的快速交换循环结合时快速放大和可视化大量目标。研究人员在不同的样品（培养的细胞、冷冻切片、福尔马林固定的石蜡包埋切片和整个组织）中实现了5到180倍的信号放大，并使用标准设备和工作流程对10种不同蛋白质进行同时信号扩增。研究人员还将SABER与显微镜相结合，以实现快速、多通道的超分辨组织成像。
Immuno-SABER为蛋白质的多重和扩增成像提供了一个具有高灵敏度和高通量并且有效、方便使用的平台。