自闭症（autism）又可称孤独症，自闭症状这一概念最先由精神科医生里奥·康纳于1943年提出。他观察了11个年龄不同、症状各异的小病人，做了如下总结：这些儿童呈现出强迫、刻板、回声性言语等症状，并且伴有极端社交障碍。但是针对自闭症的诊断标准，直到1980年才在美国精神医学学会出版的《精神疾病诊断与统计手册》第三版（DSM-III）里首次被单独提出（之前都归在儿童精神分裂症）。
当时使用术语“infantile autism”来描述那些具有明显的社交障碍以及异常行为的幼儿。然而，那时自闭症的诊断还只是指向那些具有明显智力障碍、非常需要帮助的儿童，并且是和其他几类疾病（如儿童期显现广泛发育障碍、非典型性广泛发育障碍）一起被列在广泛性发育障碍（PDD）里，当时这几种疾病只是以症状出现的时间以及严重程度进行区分。
随着对自闭症研究的不断深入，1987年出版的《精神疾病诊断与统计手册》第三版修订版（DSM-III-R）扩大了自闭症的诊断范围，对象不再仅仅是幼儿，同时也提出了自闭症的三个核心症状：社会互动的障碍、言语和非言语交流的缺陷以及局限性的兴趣和重复性的行为，共包含16条诊断标准，要求必须满足其中的8条才可诊断为自闭症。这样简洁直观的描述，的确能在很大程度上提高临床医生在实际操作中的诊断效率。
但是一些患有其他发育或者心理疾病的儿童，表现出某些症状（如严重的认知和智力缺陷、受损的社交功能等）与前文所述自闭症的核心症状重合，为自闭症的准确诊断又带来了麻烦。
随着对不同类别的广泛性发育障碍研究的不断深入，在随后的《精神疾病诊断与统计手册》第四版及其修订版中（DSM-IV, DSM-IV-R），研究人员扩大了广泛性发育障碍的包含范围，并对其涉及到的不同亚型进行了区分，新的分类标准包括了：自闭症（autistic disorder），阿斯伯格综合征（Asperger syndrome），雷特氏症（Rett’s disorder），非典型性广泛发育障碍（PDD-NOS），儿童期崩解症（CDD）。
我们在媒体里了解到的许多天才自闭症（在某些方面具有卓越的才能，如绘画、音乐、数学等等，但严重缺乏与人社交的能力），都属阿斯伯格综合征。比如最近新出的一部美剧《良医》（Good Doctor）的主角正是一名被诊断为自闭症的外科医生。但从整个自闭症群体来看，其实这类“天才”只是极少数。
最近20多年来有关自闭症的研究，一直致力于找到上述几类自闭相关的发育障碍疾病的病因以及症状的差异，尤其是自闭症，阿斯伯格综合征以及非典型性广泛发育障碍，这三者之间的分界线。最开始用于区分自闭症和阿斯伯格综合征的标准是：是否出现语言发育的延迟。但后来证明这个标准并不能完全区分二者。
再加之，由于自闭相关症状的复杂性和多样性，在实际应用过程中，不同的医院之间针对上述三种PDD亚型的诊断具有不一致性，这又进一步为针对患者制定相应的干预方案带来了困难。
鉴于对PDD亚型的分类困难，在2013年出的最新一版DSM-5诊断标准中，对自闭症的概念框架做出了比较大的调整，从以前的广泛性发育障碍的不同亚型分类，直接转变成了一个单一的诊断类别——自闭谱系障碍（autism spectrum disorder），简称ASD。所以现在描述自闭症时，都将不再会用到“阿斯伯格综合征”、“雷特氏症”这些名词。
结合下图，我们可以直观地看到DSM-5中提出的对ASD的诊断标准：DSM-5的自闭谱系障碍诊断标准。通过上图可以看出，自闭谱系障碍的诊断分为两个维度：社会互动障碍、重复局限的行为模式。
其中社会互动障碍又可从社会—情绪的相互性、非言语的社会交流以及互惠性的关系这三个方面进行考量；重复局限的行为模式则可以从重复性的言语动作、刻板的行为方式、局限性的兴趣以及不寻常的感觉寻求这四个方面进行评估（Goldstein & Ozonoff, 2018）。要满足自闭谱系障碍的诊断标准，患者必须要表现出社会互动障碍维度描述的全部缺陷，并且出现重复局限的行为模式维度描述的任意两类行为。
在日常生活中我们经常见到的自闭患者的表现可能是：不愿与人进行目光接触，面部表情匮乏，经常会有一些奇怪的肢体动作（如踮脚走路），对一个玩具异常痴迷且玩法奇特（如持续不断地拨弄玩具汽车的轮胎），不喜与同龄人玩耍，对别人的社交友好行为（如微笑）视而不见等等。
除了上述的这些核心症状之外，许多自闭症患者还会有各种各样的共病症状，如肠道疾病、癫痫、睡眠障碍、注意力缺陷及多动障碍、焦虑症等等，给他们本就艰难的日常生活雪上加霜（Ousley & Cermak, 2014）。除此之外，多数自闭症儿童还会伴有语言障碍甚至有智力障碍，大多长到四五岁还只能说一些单个的字词，不会讲连贯的句子。
有数据显示中国自闭症患者数量已超过1000万，自闭症的发病率也越来越高。
我们需要了解的是，像“雨人”“良医”那样的天才只占极少数，绝大部分的自闭症患者都伴有认知缺陷、语言障碍等，需要终生照顾。但是如果能在早期（基本认知功能发展的关键时期）就发现孩子的异常（目前针对自闭症能做出诊断的最早年龄为2岁，但平均诊断年龄为4岁），并采取有效的干预手段，部分的自闭儿童有可能回归到正常的学校环境学习。
由此可见，对自闭症的早期筛查（在能做出临床诊断的年龄之前对高危儿童进行定期的评估）非常重要。目前研究者们也正不遗余力地寻找一些与自闭症相关的、早于异常行为出现前就有可能呈现异常的生物学标记（如脑结构、激素水平等）。平常与自闭小朋友家长接触的过程中我们了解到，在自己的孩子两岁多还不会说话，不愿和人互动的时候，有些家长会觉得孩子只是发育比较晚，慢慢随着成长会有所改善。
殊不知，如果孩子真的患上自闭症，错过了干预的黄金时期，症状将越来越严重。希望此文可以帮助大家更好更全面地了解自闭症的症状，以期尽早发现我们身边可能患有自闭症的儿童，从而使其及时得到干预，为他们未来能更好地融入社会做出一份努力。