2019年5月24日，诺华公司用于治疗Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA1）的基因药物 Zolgensma获得了美国FDA的上市批准，其一次性治疗超过200万美元的售价使其成为史上最贵的药物。一方面，作为孤儿药，Zolgensma的定价有其合理性，另外一方面，高昂的价格也让患者家庭望而却步。
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种严重的儿童单基因遗传病，主要由SMN1基因突变导致。根据2016年《中国SMA患者分析报告》，脊髓性肌萎缩症是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。SMN1基因突变导致婴儿运动神经元退变和缺失，早期极端表现即为重度虚弱无力，无法独立坐起。患儿的呼吸和吞咽功能在出生后急剧减退，最终需要机械性呼吸和营养支持。大部分患儿都因为呼吸衰竭而无法活到成年。
长期以来，SMA一直处于无药可医的状态，患儿家人只能眼睁睁看着孩子痛苦地离开。直到2016年12月，出现了第一款可以治疗SMA的药物。Ionis制药公司的 Nusinersen（商品名Spinraza）获得FDA优先审查的上市许可。Nusinersen是一种反义寡核苷酸，通过与未剪接的SMN2 mRNA结合，从而保护其不被截断，以此来增加中枢神经系统中正常的SMN蛋白（运动神经元生存蛋白）的量。
SMN功能不正常是导致SMA的主要原因。
创新医药公司AveXis（2018年被诺华收购）开发了一种疗法，以scAAV9（自身互补型腺相关病毒血清型9）病毒为载体，将正确的SMN1基因带入体内，在运动神经元内和外周组织中诱导SMN蛋白表达。这种载体具有自身互补的特性，使SMN基因能够迅速和持续地表达。在小鼠SMA模型上，没有接受治疗的小鼠生存期只有15天，而使用该基因疗法后，小鼠生存期可延长到250天以上。
诺华公司进行了临床试验。试验一共在15名受试者中进行，他们的年龄范围为0.9～7.9月龄。其中3例接受了小剂量病毒输入，12例接受了大剂量输入。所有受试者20月龄时均正常存活，而历史数据表明，该病患者在20月龄时存活率仅为8%。更为可喜的是，接受大剂量治疗的12例患者中，有11例可以独立坐起，9例能翻身，11例可以经口喂养并能说话，2例可独立行走。
这款能为数万家庭带来希望的药物目前官方定价为212.5万美元，折合人民币1466万元。如此昂贵的定价远超普通家庭的经济承受能力，对于医疗保险或政府机构也带来巨大压力，并引来多方质疑。实际上，这并非首个震惊市场的“天价药”。Nusinersen上市时定价也可谓天价：每次注射为12.5万美元，根据其疗程第一年花费约75万美元，其后每年花费约为37.5万美元。该定价一直遭到多方的批评和抵制。
诺华表示，他们会使用新的付款策略来保证Zolgensma的可支付性。简单来说，诺华在这款药上采取分期付款策略，用户可以分5年付清药费。另外，付费基于治疗结果，如没有效果可减免费用。尽管如此，天价孤儿药仍旧令人担忧。
美国罕见病组织（NORD）副主席Rachel Sher在给SMA专业媒体SMA News Today的评论中写道：我们非常担心这个药的售价，不只是从病人的角度，而是从整个医疗保障体系的角度。