还记得几个月前，一位CAH妈妈的故事吗？她在不断求知中，克服对疾病的恐惧。今天的主人公挑战的疾病简称AHC——和CAH不但名字相近，求医时也很容易混淆，严重耽误患者们的科学治疗……
2006年6月，浩浩在长沙出生了。作为一名31岁的“高龄”妈妈，我在产前做过许多检查，各项指标都没有发现异常。浩浩出生时体重六斤二两，医院给出的出生评分是9分。扣掉的1分居然是因为……皮肤黑？我没在意。出生第3天，浩浩突然出现低血糖。医院成立专家小组排查研究了7天，仍然不能给孩子确诊，我们决定先带浩浩出院。
回家后，浩浩几乎24小时哭闹不止——不睡觉、不喝奶，喝一点就呕吐，每天拉肚子至少10次以上。我们夫妻俩只好请长假轮流照顾他，整日整夜不敢合眼。浩浩40多天时，我忽然发现，他不吵了，很安静地睡觉。但我却觉得，坏了，这不是好事。果然检查发现他高钾低钠，电解质严重紊乱。医生说这种情况十分危急，威胁生命，开始用排钾保钠的药物治疗，首先让浩浩脱离了生命危险。
这家医院的医生查资料后初步怀疑为，先天性肾上腺皮质功能增生（CAH）。我带着孩子的照片和化验结果，找了长沙多家大医院的专家，都没有确诊，被推荐到武汉同济医院。来到武汉，经过检查，医生怀疑为慢性肾上腺皮质功能减退症，又指向肾上腺脑白质营养不良。他不经意的一句话，犹如一记重击，让我和老公、孩子姑姑当场泪奔。虽然还是没有完全确诊，但事实证明，医生开出的药用对了！
瘦得皮包骨头的浩浩，不再上吐下泻，体重增加，皮肤日渐白皙。可安心没多久，新的烦恼又来了，我渐渐发现，孩子身高好像不怎么长啊？
继续求医，我们来到上海瑞金医院，医生通过查阅历史病历和新的检查有了新的判断，但需要基因检测来确诊。15天后，我收到检测报告，如医生所料，浩浩确诊为先天性肾上腺发育不良（AHC）。CAH和AHC，英文简称很相似，这两种病也有一些相似之处，都需要终身补充同一种激素。
但浩浩所患的AHC比CAH更为罕见。CAH患者通常骨龄提前，个子不高；AHC患者则骨龄落后，可能长到1米8、9，却伴随严重骨质疏松、第二性征不发育。不过，只要科学用药，都可以正常生活。
带浩浩求医的日子里，我倍感无助，仿佛一个人走在漆黑的夜里，长路漫漫，孤独无依，只想找几个伴儿，能一起前行。浩浩还在被怀疑CAH的时候，我就建了QQ群，在很多母婴论坛发帖子，渐渐地，病友越聚越多。
现在群里CAH和AHC病友有3000多人，我们分享疾病知识和医疗信息；还有热心医生在群里答疑解惑，有时一天的聊天记录就有几万条。因为AHC这种疾病太罕见，部分医生可能也没往这个病考虑的习惯，导致许多病友被错诊、漏诊，在关键的青春期没有得到应有的科学干预。
有一对表兄弟一直作为CAH患者治疗，哥哥在20岁左右因为困惑找到我。我听说表兄弟都患病，建议他们检测基因，果然确诊为AHC患者。经过促性腺激素治疗，幸好还不算太晚，目前身体发育不错，有喉结，骨骺闭合。我们病友团体能做的越来越多——把医生的回答整理成文本供分享，翻译指南、邀请专家在群里开讲座；在医院支持下，建立了复查预约系统，让外地病友可以远程预约住院复查，不必长时间等床位。
我们努力传递着对疾病的理性认知，希望每一个病友、病友家长，都不必背负过多的心理压力，不必恐慌，更阳光地生活。如今，浩浩已经上初一了，是个开朗、善良、乐于助人的男孩；学过跆拳道、围棋，喜欢弹吉他，每天，屋里都会响起吉他美妙的旋律。我也时刻关注浩浩的身体状态，他有固定的中医、西医、内分泌科医生，今后也会开始青春期的性激素替代治疗，相信他会平平安安走向未来。
不论是CAH还是AHC，如果及时用药，病友的生活基本正常，最重要的是能确诊，开始正确治疗。希望从公众到医生，越来越多的人能够了解CAH和AHC，让病友们少走弯路，早日康复！