心脏病在50岁以下的成年人中的发病率正在上升。事实上，根据布里格姆妇女医院的一组调查人员的研究，非常年轻的人群的发病率在过去10年中每年都在增加2%。研究团队现在正在调查原因，通过评估这一人群的风险因素和结果来帮助预防心脏病。在一篇发表在《美国心脏病学会杂志》上的论文中，团队报告了家族性高胆固醇血症（FH）的患病率，这是一种导致高胆固醇的遗传性疾病，以及患者的结果。
调查人员发现，近10%在50岁之前首次心脏病发作的患者患有FH，并且在首次心脏病发作一年后，许多患者的胆固醇水平仍然升高。许多患者在首次心脏病发作前没有服用他汀类药物治疗，这突显了预防和更积极治疗高风险人群的机会。
家族性高胆固醇血症的一个挑战是它未被充分认识和治疗。研究中只有大约一半的FH患者在首次心脏病发作前服用了他汀类药物治疗，并且在事件发生后许多患者没有得到积极治疗。干预以降低胆固醇可能意味着不仅可以预防后续心脏病，还可以预防首次心脏病。
布兰克斯坦及其同事收集了2000年至2016年间在布里格姆和麻省总医院所有50岁之前心脏病发作的患者的资料。使用荷兰脂质诊所网络标准，团队确定了那些患有FH的患者，并使用电子医疗记录来确定心血管风险因素以及患者在心脏病发作前服用的药物和出院时处方的药物。
布兰克斯坦及其同事发现，近10%经历过心脏病发作的年轻成年人符合FH的临床定义。在那些LDL胆固醇升高的患者中，这一比例增加到每10人中有4人。在那些既有早发性冠状动脉疾病家族史又有高胆固醇的患者中，比例为每10人中有6人。平均而言，FH患者在心脏病发作时的LDL胆固醇水平为180 mg/dl，43%的患者没有服用他汀类药物。
在首次心脏病发作后，只有49%的FH患者被处方高强度他汀类药物治疗。一年后，大多数患者的胆固醇水平仍然升高，43%的患者胆固醇水平超过100 mg/dl，82%的患者胆固醇水平超过70 mg/dl。
在11年的随访中，10%的FH患者死亡。
团队指出，首次心脏病发作后高强度他汀类药物治疗的未充分利用并不局限于FH患者，对于年轻的FH和非FH患者来说，都有机会进行更积极的降脂治疗。
对于提供者和患者来说，了解降低胆固醇的实际好处非常重要。在心脏病发作后这样做很重要，但如果患者有风险因素，甚至在心脏病发作前，通过积极治疗避免心脏病的重要机会。然而，也需要大幅改善其他风险因素。我们的团队正在研究可改变的风险因素，如吸烟、超重或血压升高，以及不可改变的因素，如遗传。但在本研究中，我们发现临床定义的FH仅在10%的年轻心脏病患者中。
其他因素似乎在解释为什么我们的研究人群在年轻时经历心肌梗死方面起着更大的作用。