阿德里安· R · 克赖纳（左）和弗兰克· 本内特（右）在科学突破奖现场的红毯上。克赖纳教授和本内特博士共同研发的基因疗法，可以解决脊髓性肌萎缩症带来的瘫痪和早夭。而这也是FDA在这种病症上批准的第一种也是唯一一种药物。因为这项研究，他们获得了2019年科学突破奖生命科学奖。
每次回想2014年的夏天，女儿艾玛·拉尔森（Emma Larson）刚被确诊患有脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)时，戴安娜·拉尔森（Dianne Larson）的感觉就像跌入深渊。在疾病的威胁下，戴安娜根本不会想到，艾玛会在接下来的5年里能奇迹般的恢复健康。
也不会想到，在5年后，她会和丈夫一起出现在2019年科学突破奖（BreakThrough Prize）的颁奖典礼上，向创造这个奇迹的阿德里安·R·克赖纳（Adrian R. Krainer）教授和弗兰克·本内特（Frank Bennett）博士表达自己的感谢和敬意。
2013年的深冬时节，室外的寒风吹得室外的树干直摇晃，街上的人也戴着口罩，免得凌冽的空气直接把脸都冻僵。住在美国纽约州长岛的戴安娜只好让她半岁的女儿艾玛在家里玩。邻居的孩子都开始慢慢学着往前爬时，艾玛却有些反常，她连把腿弯起来，用手臂支撑前身都做不到，有时连抬头都显得有些困难。戴安娜隐约觉得孩子生病了，她得带着艾玛去医院看看。
没想到，来来回回折腾了半年时间，也没有什么进展。直到2014年的7月做了基因检测，艾玛才被确诊为脊髓性肌萎缩症。戴安娜听到这个消息的时候都惊呆了，她的丈夫也在医生的言语间感受到了绝望。“这种疾病目前并没有好的疗法，也没有对症的药，是婴儿致死率最高的疾病，”医生说。
这时的拉尔森夫妇才知道，在全世界范围内，每6000到10 000名新生儿中，就可能出现一例脊髓性肌萎缩症，如果病症出现得特别早，婴儿极有可能早夭。患者会出现肌肉无力，身体瘫软的现象。逐渐地，依靠肌肉才能正常发力的骨骼也开始扭曲变形。主要由肌纤维组成的心脏也会表现出衰竭等现象。但凡与肌肉组织有关的生理活动，都会在患上这种疾病以后，出现各种不同程度的功能失调。
医生在确诊艾玛患上了脊髓性肌萎缩症时，特意说明了她属于SMA-2型：一般是在半岁到一岁之间发病，大部分患者会失去独坐的能力，能够活上数十年，但只能依靠轮椅生活。对于脊髓性肌萎缩症的焦虑，不止患者的父母才有，作为医药公司Ionis创始人之一的弗兰克·本内特也觉得这件事不可理喻。他有检索疾病研究进展的习惯，同时也会关注医疗方案的进展。
当他看到关于脊髓性肌萎缩症的医疗方案时直摇头：如果患者无法独坐，则提供轮椅或坐立辅助设备；如果患者已经出现呼吸或者吞咽困难，需要直接提供呼吸支持系统。这些方案只能提供最粗浅的手段应对表面症状，在真正解决疾病时体现的无力感让人有些绝望。
在持续跟进的过程中，本内特在学术期刊《自然·结构生物学》（Nature Structural Biology）上发现了一篇非常有意思的文章。文章中提到了一种人工合成的RNA样分子，如果用于人类，或许可以从根源上解决脊髓性肌萎缩症。于是他迫不及待地和文章的作者、美国冷泉港实验室的分子生物学家克赖纳教授联系。这时才2004年，距离那篇文章发表不到一年时间。
初次见到克赖纳教授时，本内特心里其实已经非常看好他们的合作。本内特的性格外向，喜欢主动整合各种资源推进自己的项目。克赖纳则非常稳健，他贴耳的络腮胡和沉稳的面相透露着典型精英知识分子的气息，他的自律和毅力基本毋庸置疑。于是他们一拍即合，开始分工协作，希望快速把这种极具潜力的成果转化为有实际用途的药物。
克赖纳教授研发出了一段反义寡核苷酸（antisense oligonucleotides，ASO），可以直接贴到pro-mRNA的片段上，从而影响遗传信息，在RNA剪接的过程中保留之前会被剪切掉的那个关键外显子。简单来说，通过这种方法，SMN-2基因也可以像SMN-1基因那样，正常产出的SMN蛋白了。一旦运动神经元得以保全，不仅能够稳定脊髓性肌萎缩症的病症，还能逐渐改善患者的身体机能。
当拉尔森夫妇带着脆弱的艾玛找到克赖纳教授时，已经是2015年的初夏，当时这种药物依然处于临床试验阶段。仔细了解临床试验可能会面临的风险后，拉尔森夫妇还是决定为艾玛争取这次机会。好在用药两个月后，小艾玛的情况明显好转。之后，她还是会定期接受药物注射，定期接受检查。小艾玛在接受治疗后，已经能够正常站立了。审核新药时，美国食品及药品管理局（FDA）以严苛和耗时而闻名。
但是，当他们面对的患者主要是婴幼儿，病情又如此痛苦的脊髓性肌萎缩症时，还是启动了快速通道（fast track designation）和优先审核（priority review）机制。于是，在耗时十多年后，这种药品终于在2016年的圣诞节前夕获得了FDA的认证。对于很多患者和家属而言，这简直就像是专门为他们准备的圣诞节礼物。而到目前为止，这是第一种也是唯一一种用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物。
因为在解决脊髓性肌萎缩症方面的贡献，克赖纳教授和本内特博士共同分享了2019年度的科学突破奖生命科学奖（BreakThrough Prize in Life Science）。在2018年11月4日的颁奖典礼现场，戴安娜穿着一身墨黑色的礼服，与丈夫和艾玛一起出现在了颁奖典礼的舞台上。而此时的艾玛非常活跃，穿着粉红色的礼服坐在轮椅上，但她已经完全可以独自站立和行走了。
在舞台上，戴安娜面向这两位科学家所在的方向，无不深情地说：“感谢两位科学家持续多年的研究，感谢你们在多少个不眠之夜研究这宝贵的药物，感谢你们牺牲掉与家人相聚的时间，换回我们与家人相聚的可能。有科学，我们才有了希望。”