一位身患贝敦氏症的7岁小女孩，生物、医学界多家单位联合，30多位科学家和医生。这些元素集结成了一场“个性化治疗”的完美示例，只是这种代价不是每一个人都承担得起。7岁的小女孩Mila患有一种罕见病——贝敦氏症（Batten Disease），3岁前她活泼可爱，爱唱歌、会骑自行车、会滑雪，偶尔会央求父母为她买一个冰淇淋。
但是逐渐地，事情发生了变化，她走路的动作变得有些笨拙，有时候还会撞到面前的障碍物，反应变得有点迟钝。医生曾经怀疑她是自闭症，但经过两次基因检测后，医生做出了判断：Mila患的是神经元蜡样质脂褐质沉积病（NCL，俗称“贝敦氏症”），这种遗传性的罕见病非常凶险，不会为患者留下丁点喘息的时间，患者会逐渐失去行为能力和语言表达能力，失明，最后死去。
虽然FDA已经批准了一种治疗2型贝敦氏症的药物，但是可怜的Mila却患有更为罕见的7型贝敦氏症，她体内的CLN7基因发生了突变，现在连试验中的药物都没有。她的父母不想放弃，医生也没有放弃，美国波士顿儿童医院的医生认为也许可以针对Mila的基因突变设计一种分子药物，他们为Mila找了专业的基因学专家、毒理学专家，能够快速生产分子药物的公司，至少有30多位研究者、医生参与到了救治Mila的工作中。
他们与时间赛跑，原本需要四个月才能完成的基因测序只花了一个月，而需要数年时间才能完成的药物研发，只用了不到一年时间。不过，这种只针对一个人特定的基因突变而设计的药物和治疗方式，需要大量的资金支持，据Mila父母在募资平台上发布的信息，目前已经募集300万美金（2000万人民币）用于治疗Mila以及相关的研究。
现在，接受了几次治疗的Mila病情没有进一步恶化，某些症状已有所减轻，“这可能是Mila拥有第二次生命的机会。”Mila的妈妈在接受媒体采访时说。最近，在美国人类遗传学会年会上，Mila的主治医生、美国波士顿儿童医院医生Timothy Yu向大家讲述了治疗Mila的过程。
当Mila眼睛失明之后，她的父母带她寻遍科罗拉多州的神经科医生，希望医生能告诉他们，那个原本活泼可爱的小女孩究竟怎么了，为什么她逐渐丧失了视觉以及运动和语言能力？一位医生建议为Mila进行基因检测，结果发现一个名为CLN7的基因拷贝中存在一个错误，该基因编码的蛋白质可能会使得废物分子更易穿过溶酶体膜。
不过CLN7型贝敦氏症是一种隐性遗传的疾病，需要有来自父母双方的隐性基因才能够致病，第一次基因测序针对的是蛋白质编码部分，发现了来自父方的隐性基因，如果要为Mila确诊还需要查看她的整个基因组，以确定她是CLN7基因突变型贝敦氏症。但是，很少有临床实验室提供这种昂贵的分析，而且要完成这项工作需要至少4个月的时间，这对Mila的病情极为不利，她的身体状况会越来越糟糕。
Mila家人的朋友将情况发到了社交网站上，2017年1月的一个晚上，远在美国东部波士顿的Cindy Lien医生偶然在社交网站上看到了这条消息：美国西部科罗拉多州的小女孩Mila需要尽快进行全基因组测序，Lien告诉了她的丈夫Timothy Yu，Yu是波士顿儿童医院的神经学家和神经遗传学家，他的工作涉及自闭症患者的基因组测序。Yu决定帮帮这个女孩。
为了抢时间，Yu的实验室仅花了一个月时间就完成了基因测序及分析，发现了来自母系非编码部分基因的缺陷，这才终于确诊了Mila的疾病：CLN7基因型贝敦氏症。在美国，每10万名儿童会有2至4人患有贝敦氏症，是一种非常罕见的神经退行性疾病，会导致失明、癫痫、丧失运动和认知控制，以及最严重的——年少早逝。
这种疾病根据基因突变的不同种类，分为至少十个亚型，CLN7基因型是尤为罕见的一种亚型，对此种亚型的研究极少。在确诊之后，接下来，Yu和他的团队要做的事情就是，针对Mila的特定基因突变，设计药物。
设计药物的基础是确定Mila所患疾病的机理，在进一步分析了Mila的基因组测序数据后，医生们发现Mila体内的CLN7基因有一个大约2000个脱氧核苷酸的DNA片段——一个叫做逆转录转座子的短序列DNA，可以在基因组内随意更换位置。当CLN7基因转录为RNA时，这些额外的DNA导致转录错误，而错误的RNA会导致细胞蛋白质制造出错，产生了一种无用的溶酶体蛋白。
溶酶体是细胞内一个泡状结构，包含很多能够清除废物分子的酶。如果溶酶体不能正常工作，废物分子就会累积并杀死神经细胞，导致脑损伤和死亡。Yu决定尝试设计一种叫做反义寡核苷酸的新型分子药物，它可以帮助细胞忽略基因缺陷，合成所需要的蛋白质。他找到了一家公司，可以快速生产他们所设计的反义寡核苷酸，这种反义核苷酸能够与Mila的CLN7突变相匹配并在她的细胞中起作用。
到2017年12月，药物生产完成，Yu的团队为这种药物起名为“milasen”。此时，从获知Mila需要帮助，到完成基因测序，再到设计药物、生产药物，所花费时间不足一年。“这太令人惊喜了，”没有参与此项研究的基因疗法科学家Steven Gray在接受媒体采访时说。“这是个性化医疗实践中最强有力的一个案例。”2018年1月，FDA批准了这项单患者试验，治疗过程正式开始。
Yu的团队向Mila的脊髓液中注入了一剂低剂量的milasen，在理想情况下，它可以进入大脑并修复神经元。此后，每两周加大一次剂量。虽然Yu的团队目前还没有生化证据证明蛋白质的正常制造，但是Mila的很多症状正在逐渐转好，根据Yu的描述，最明显的变化是癫痫发作的次数更少，也更轻微了。此前，曾经一天发生20到30次癫痫，每次持续时间长达2分钟，现在每天的发作减少到5-12次，持续时间也缩短到几秒钟。
Mila的妈妈也注意到，Mila腿部和躯干的力量有所恢复，而且能够更好的吞咽，反应能力也有所提高，“每一个微小的变化，对我而言都是一个巨大的改变。”Mila的妈妈说。个性化医疗能够解决很多临床难题，也能够提高治疗质量，但是一直以来推广个性化医疗不仅是科学问题，最大的阻碍来自经济方面。
在Mila的此次治疗中，资金的主要来源是由Mila家人建立的Mila奇迹基因会、Yu的研究支持以及波士顿儿童医院的筹款。目前，已经筹集的资金已有约300万美元（约2000万人民币），在Mila家人建立的筹款页面上这样写道：“我们日夜奋战，筹集了近300万美元来资助可能的治疗途径和必要的研究。”最终Mila的此项个性化基因治疗需要花费多少钱，Mila的医生没有透露。
不过，仅看目前的募资情况就可以了解，这将是一项极为昂贵的治疗。Mila所患CLN7型贝敦氏症是罕见病中的罕见病，目前来看，新研发的药物只有Mila适用。个性化治疗的方法的确可以解决很多棘手疾病，问题是，这种治疗背后需要巨大的资金与人力投入，不是所有人都能像Mila一样幸运。