不同种族男女婚育的后代——“混血儿”，即便在全球化背景下的现代人类社会，依然是少数现象。在中国，无论是晚清学贯中西的国学大师辜鸿铭，还是石油专家、中国工程院院士王德民，又或澳门赌王何鸿燊、当红花旦Angelababy，这些“混血儿”具有异域风情的相貌和多元的文化背景都为大众津津乐道。那么在人烟稀少、交通不便的旧石器时代，是否也存在混血儿呢？答案是肯定的。
近日，德国马克斯·普朗克演化人类学研究所的研究人员发现，俄罗斯丹尼索瓦洞穴中的一块古人类骨骼化石属于一个生活在9万年前的13岁女孩，女孩的母亲是尼安德特人，父亲是丹尼索瓦人——这两个人群都属于两支已经灭绝的古人类族群。也就是说，女孩是尼安德特人和丹尼索瓦人的第一代混血女孩。这一发表在《自然》研究为我们提供了远古人群杂交最早的直接证据。
这位小女孩的母亲尼安德特人（Homo neanderthalensis）是最著名、同时也是研究历史最悠久的化石古人类之一，发现时间甚至早于达尔文发表《物种起源》。1864年，爱尔兰地质学家威廉姆·金（William King）以最早的化石发现地点德国“尼安德峡谷”命名了这种古人类。
在此之外，德国著名博物学家恩斯特·海克尔（Ernst Haeckel）曾试着给这种远古人类起名为“愚人”（Homo stupidus）。海克尔之所以会起了这样一个名字，是因为尼安德特人四肢粗短，头骨低平，骨壁较厚，乍一看强壮愚鲁，与自称“智人”（Homo sapiens）的现代人截然不同。
到目前为止，我们已发现500多个个体的尼安德特人化石，其中20具骨架相对完整。他们生活在距今43万年至4万年左右，活动范围横跨欧亚大陆，其中16万年前起的遗址中，总伴有体系复杂而高度标准化的“莫斯特”石器技术。
小女孩的父亲丹尼索瓦人（Homosapiens denisova）则是最近几年才进入古人类学家视野的化石人类新成员，2008年发现于俄罗斯西伯利亚阿尔泰山区的丹尼索瓦洞。目前发表的5件化石都非常零星破碎，年代大约在10万年到4万年之间，除了3颗臼齿外，还有一件指骨碎片和本次研究的长骨碎片，几乎没有可以鉴定的解剖学特征。因此，丹尼索瓦人成为了全世界第一个通过古DNA建立的古人类化石类群。
过去，我们主要依靠考古学和体质人类学提供的信息去探索古人类的演化和迁徙。文化遗存的演替和化石形态反映的解剖学特征为我们构建了基本的知识框架。然而，在古人类的遗传关系上我们知之甚少，文化遗存与人类族群关系的不确定性以及化石材料的匮乏也带来了诸多争论。20世纪80年代，DNA数据的出现使我们可以更加直接地检验人类演化迁徙的理论模型，并提供新的线索。
一般有三种类型的DNA用来研究人类演化谱系，即线粒体DNA、Y染色体DNA和核DNA，前两者分别可以反映母系和父系的遗传信息，而核DNA则包涵父母双方的遗传信息。最初科学家使用现代人和灵长类近亲的DNA数据以及分子钟的方法，推算出了各人科成员和各人种的起源分化时间。而敏锐的科学家很快就将目光投向了考古材料。
1985年，德国马普人类演化研究所斯万特·帕博（Svante Pääbo）等从距今2400多年的埃及木乃伊中提取DNA并进行克隆测序，这是第一篇研究古人DNA的文章。目前几乎可以肯定的是该文章中获得的DNA是污染的结果，但是在该文章的鼓舞下，更多的实验室加入到古DNA研究中来。
1989年日本、英国、德国等科学家都从骨骼中提取出DNA，1997年Krings等从尼安德特人化石中提取出DNA。2006年和2009年，随着大规模测序技术的出现和提高，尼安德特人的全基因组草图建立起来，从此古DNA研究进入了古基因组学研究时代。
但并非所有的考古学家都买账。
今年3月28日的《自然》杂志曾专门撰文讨论考古学和古基因组学的紧张关系，许多新的古基因组学研究成果颠覆了过去的考古结论，尤其在新石器时代以降的各个时代，DNA数据和丰富的文化遗存讲述了完全不同的故事。然而在旧石器时代考古学与古人类学方面，由于文化遗物较为简单，化石材料零星稀少，古基因组学显现出了强大的解释能力。但是，漫长的埋藏使得化石内混有大量微生物的DNA，如何识别筛选人类DNA成为巨大难题。
好在近年出现的二代测序技术使得我们可以用高通量的数据结合先进的钓取技术将古人类的DNA识别出来。
就本文讨论的研究对象而言，根据古DNA研究的基因证据，尼安德特人和丹尼索瓦人的共同祖先与现代人大约在距今70~60万年分道扬镳，大概在距今39万年前尼安德特人和丹尼索瓦人分化，并在约距今4万年前全部被现代人取代。而在十几万年以来的晚更新世时期，这三个人群曾不止一次地两两相遇并发生杂交。但是，这些研究只为我们提供了人群杂交的间接证据。
丹尼索瓦洞穴是一个极为有故事的地方。
早在十八世纪，一位叫做丹尼斯（Denis）的隐士曾在此修行，洞名由此而来。到了20世纪70年代，苏联时期的科学家在此考察发现了旧石器时代遗物，开始进行科学发掘，发现洞内有着丰富多样的文化遗物，包括莫斯特风格的石器、猛犸象牙、鸵鸟蛋皮、石质手镯和项链。然而人类化石的情况就没有那么好了，零星破碎，最终考古学家邀请斯万特·帕博团队使用了古DNA的方法对化石进行了研究。
通过线粒体DNA的分析，帕博团队认为该化石属于一个全新的人类族群，被命名为“丹尼索瓦人”。除此之外，还通过线粒体DNA分析出该洞内有一件化石属于尼安德特人。因此，该洞穴内曾生活有不同的人类族群。
本次研究的主要研究者是同样来自帕博团队的博士后薇薇安·斯隆（Viviane Slon）。她同样擅长在骨骼化石之外的土壤中提取古人类的DNA。
研究的化石标本Denisova 11骨片被亲切地称为“丹尼”（Denny），来自于2012/2014发掘出土的2000余件无法鉴定的骨骼化石碎片。帕博团队曾在2016的文章中使用了肽质指纹图谱（Peptide mass fingerprinting）的方法将其鉴定为丹尼索瓦人。
通过骨皮质厚度和X染色体DNA分析，研究者认为该化石属于一个13岁的女性；线粒体DNA的分析结果显示她有一位尼安德特人母亲。但这只是故事的一半，其父亲的身份和更广泛的祖先仍是未知数。
通过进一步的核DNA测序，并将其DNA的变异与另外三个人种——尼安德特人、丹尼索瓦人（两者都发现于丹尼索瓦洞穴）及现代非洲人——进行比较，研究者发现该骨片38.6%的基因片段与尼安德特人相同，42.3%与丹尼索瓦人相同，证明“丹尼”身上两个族群的基因比例大约为1:1。由此看来“丹尼”的父亲应当是一个丹尼索瓦人了，但还有另一种可能性：“丹尼”的父母都来自尼安德特人和丹尼索瓦人的等比例混血家族。
为了判断这两种情况的真实性，研究者检查了该标本基因片段中尼安德特人和丹尼索瓦人有差异的位点，并与“丹尼”的基因片段进行比较，同样与两个人群的各有40%相同，由此可以推断，“丹尼”是尼安德特人和丹尼索瓦人的一代混血。“这证据实在是太直接了，我们简直是将两个族群的婚配当场抓获。”帕博在接受《自然》杂志采访时说到。
中科院古脊椎动物与古人类研究所研究员、古DNA实验室主任付巧妹曾是帕博团队的一员。
她认为，该研究的亮点在于这件标本是从众多没有鉴定出来的骨骼中搜索出来的，作为混血的直接证据，向我们展示了尼安德特人和丹尼索瓦人的混血不止发生了一次。付巧妹说，这个研究结果也为我们提出了更多的问题：该女孩的基因组中是否像丹尼索瓦人一样，有一支与智人在百万年前就分开的古人类基因流混入？混血人群是否有更多后裔？晚更新世还有没有与尼人、丹人、现代人发生过混血的其它人群？
团队中最早从古DNA数据中鉴定出丹尼索瓦人的约翰尼斯·克劳斯（Johannes Krause）说：“既然他们时常发生婚配，为什么不干脆合并为一个人群？”当然，我们仍需清楚地意识到，这里讨论的“时常”是指在上万年的时间尺度中发生的事情，期间可能仍然相差了几十代甚至上百代人。
地理隔离可能是两个人群没有完全合并的原因之一，毕竟绝大多数尼安德特人群仍生活在欧洲和西亚地区，迁徙到西伯利亚甚至中亚地区只是小规模事件。
那么，我们该如何对这个一代混血儿进行分类？帕博对《自然》杂志说，我们略微回避了“杂交”（hybrid）这个词，因为这个术语暗示着这两个群体是两个截然分开的物种，而实际上它们之间的界限是模糊的——正如新研究所显示的那样。更进一步来说，整个地史阶段我们命名的不同化石人种之间的界限可能都没有那么清晰，就像“丹尼”向我们展示的那样。“混血儿一直是存在的”，帕博如此结束他在2011年的TED演讲。