已灭绝的尼安德特人(Neanderthals)和丹尼索瓦人(Denisovans)是与现代人类亲缘关系最近的古人类。古人类自身的群体历史,以及他们与现代人类的关系,一直是科学家感兴趣的课题。此前的研究认为,尼安德特人与丹尼索瓦人在距今约39万年前分道扬镳,其后曾与非洲以外现代人类的祖先发生过多次混合。现代欧亚人群的基因组中,平均有2%的尼安德特成分,现代大洋洲人群基因组中的丹尼索瓦成分达到了5%。
而尼安德特人与丹尼索瓦人之间也曾有过多次混合。现在,科学家从俄罗斯丹尼索瓦洞穴(Denisova Cave)中的古人类化石提取DNA进行测序,并在后续分析中证实样本“Denisova 11”的基因组同时拥有与尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人类相关联的片段。
通过对该基因组杂合性(heterozygosity)分布的分析,以及两个人种等位基因与期望值的比较,研究人员发现该基因组中有一条片段43.5%的区域可以与尼安德特人的基因组匹配,对应的另一条片段可以与丹尼索瓦人的基因组匹配。这远高于满足哈迪-温伯格平衡假设条件下混合血统预期的25%匹配率。
而对线粒体DNA的分析,科学家进一步证实,样本的线粒体来自尼安德特人,因为线粒体基因是母系遗传,结论显示其极有可能是一个拥有尼安德特人母亲和丹尼索瓦人父亲的女孩。这项研究不仅首次发现了尼安德特人与丹尼索瓦人的直接后代,还根据这一基因组检测出尼安德特人与丹尼索瓦人曾有过多次混合,推测尼安德特人曾在欧亚大陆东西部广阔的陆地上频繁迁移。