卢煜明，香港中文大学教授，1997年发现孕妇的血浆内存有胎儿的DNA，后阐释这一现象的基础参数并发展一系列的创新分析技术，开创无创性产前诊断。近日，虎嗅网的一篇文章称，一名孕妇做了华大基因的无创产前基因检测，结果显示“低风险”，但婴儿出生后却显示患有“13号染色体长臂缺失综合症”，引发对无创产前基因检测的激烈讨论。
对此，《知识分子》邀请到香港中文大学教授、无创产前基因检测技术发明者卢煜明（Dennis Lo）教授，对无创产前检测技术当下的应用状况进行讲解。卢煜明认为，我们不应该用优势和劣势来讨论无创产前检测，而是具体看到这个技术的特点。另外，孕妇在使用无创产前检测之前，应该有充分的知情权，了解其应用范围并权衡风险。无创产前基因检测是一种收集孕妇血液样本，并对其进行DNA分析的技术。
通过对DNA的分析，我们能推断出胎儿的基因组信息。我们从最简单的开始说起。首先，无创能够检查出胎儿的性别。这很有用，因为几种遗传病都和性别相关连，比如血友病和杜兴氏肌肉萎缩症。我们还能检测得到胎儿的血型，比如Rh血型。这也很有用，因为如果母亲是Rh阴性，而胎儿是Rh阳性，母体就会有机会产生抗凝集素，可能导致胎儿严重贫血，甚至死亡。除此之外，无创还能用来检测各种遗传病。
比如先天性肾上腺增生症这样的单基因遗传病。最后，我们还可以用无创检测胎儿是否患有染色体异常。主要有三个。一个是超声波。超声波除了能检测胎儿的发育情况，还能通过检查胎儿颈后积聚的液体，判断是胎儿患唐氏综合征的机会。这种检测方法的问题就在于它对妇产科医生的要求很高。除了超声波，你还可以做唐筛，检测母亲血清里的荷尔蒙和蛋白质。通过了解它们的含量，我们可以了解胎儿是否患有唐氏综合征和其他染色体综合征。
无创的优点主要有三个。首先，它是非侵入性的，因此非常安全。其次，在怀孕的第十周就可以进行。最后，与超声波检测不同，它无需医生的人手操作和用肉眼的判断，由设备自动给出客观报告。要注意的事项有主要两点。第一，就染色体异常来说，无创是筛查。因此，即使无创检测结果显示胎儿异常，我们有时仍然需要羊水穿刺来确诊。第二，它的准确性不如羊水穿刺，对唐氏综合征的筛查准确率大概为99.3-99.5%。
所以，我认为，在做无创检测之前，医生需要知会孕妇足够的信息，告诉她们无创的优势和风险。就像我刚才说的，如果你检测染色体的无创结果是阳性的，那么就需要用羊水穿刺继续确认。在香港地区，政府计划将无创作为第二检测手段。你先做NT检查，然后做唐筛，如果显示不正常，做无创。如果无创显示正常，那就不会再跟进。如果无创不正常，那么接下来需要做羊水穿刺。
自从我发明了无创之后，我们一直在游说香港特区政府，希望它免费提供这个服务。不过审批用了很多年的时间。最终香港政府决定，2019年开始对高风险的产妇提供免费的无创。