急性髓细胞白血病（AML）因难以实现早期诊断、发病迅猛，死亡率始终居高不下。在一项刚刚发表在《自然》期刊的研究中，一支国际研究团队让我们看到预防AML的希望：通过检测血液中特定的基因位点，他们能在患者发病前5~10年就找出疾病的踪迹。这项研究或将为AML及更多癌症的防治提供全新思路。
AML是一类极其凶险的白血病，患者的癌细胞在骨髓中迅速增殖，挤占了正常血细胞的资源与生存空间，让血细胞难以正常增殖。AML患者会出现贫血、出血、发热及感染等症状。现阶段，AML的治疗以化疗及造血干细胞移植为主。遗憾的是，AML的死亡率仍居高不下：据统计，其整体的五年存活率为27%，其中65岁以上患者的死亡率超过90%。
AML病情凶险的一个原因是，该病难以在早期进行诊断。
很多病人出现急性的骨髓衰竭症状后，才意识到自己得了白血病。因此，AML的早期检测甚至是提前预警，成为众科学家期待达成的目标。今天《自然》期刊发表的一项研究，就让人们看到了从根源上抑制AML的希望。一支由加拿大、英国、以色列等国科学家组成的跨国研究团队，通过对大量血液样本的特定基因位点分析，得出令人振奋的结论：早在AML发病前10年，血细胞癌变的踪迹就开始显现。
研究人员希望运用该手段，预测普通人群患AML的风险，并实现AML的预防。这项研究的主要作者之一，多伦多大学的干细胞生物学教授John Dick称，这项研究能够“让我们从普通人群的血液中检测出某些突变，这些突变代表了‘正常血细胞开始出现异常，并最终诱发AML的第一步’。”John表示：“如此长的时间窗口让我们有机会思考，怎样才能预防AML。”
在最新的研究中，研究团队使用了欧洲癌症和营养前瞻性调查（EPIC）的数据。作为史上规模最大的队列研究之一，EPIC用时15年，收集的血液样本及健康状况信息涵盖了来自欧洲10个国家的超过50万人。在如此浩瀚的数据库中，研究人员找到了124位AML患者——他们在参与调查后的6~10年内不幸患上该病，以及676名普通人群作为参照。
研究团队希望从这些案例中发掘出特定突变与AML患病几率之间的关系，从而建立AML预测模型。
令研究人员感到欣喜的是，试验结果表明，通过某些基因判断AML的患病风险的确可行。其中，与AML关系最为密切的是TP53和U2AF1突变，其风险比分别达到了12.5和7.9。相反，DNMT3A和TET2突变诱发AML的风险则要小得多。
本文主要作者之一，英国维康桑格研究所的George Vassiliou表示：“我们的研究首次表明，我们可以在这类威胁生命的疾病发病之前很多年，就明确人们的患病风险。接下来，我们希望基于这项研究，建立更加牢固的筛查测验。我们希望，AML的预防终将成为治疗的有效替代方案。”