中国罕见病发展中心主任、成骨不全症患者黄如方的这两段话，刻画出一个罕见病患者从小受欺的形象，也暗示着罕见病患者成人后依然面临的“边缘人”处境。罕见病医疗资源的严重缺位、中国罕见病数据缺失、诊治困难、医患关系消极，甚至是社会歧视，都使得罕见病患者难以像其他人一样享受到生命应有的尊严。
罕见病是一类发病率极低的病种，这也造成了罕见病患者面临的窘境：除了药物的缺乏、社会资源的缺失，还要作为边缘群体与疾病抗争。不同地区对罕见病的定义不一：在台湾，患病率需要小于0.1‰；在美国，患病率要小于0.75‰；而北京医学会罕见病分会给出的界定是，患病率占总人口的0.1‰~0.65‰。
大约80%的罕见病由遗传因素导致，其中约50%的罕见病患者会在儿童期发病。其次，罕见病大多是慢性病，伴随患者终身。据欧洲罕见病组织，现在只有1%的罕见病能被有效治疗，许多治疗药物、手段又相当昂贵。由于疾病本身的特性和治疗上的困难，30%的患者在5岁前便离开人世。
目前，中国还没有一项公开的全国罕见病流行病学调研结果，这主要还是源于基础数据几乎完全缺失。在2018中国国际药物信息大会暨第十届DIA中国年会上，丁洁教授提到，第一次针对罕见病的全国流行病学调研结果即将发表。
罕见病诊治困难。由于不常见，罕见病误诊的几率非常高：约65%的病友曾被误诊过。很多罕见病患者确诊的过程都是在奔波中度过的。确诊之后，患者要面对的是巨额的医疗花销带来的焦虑和无助。
患上了伴随终生的罕见病，如何能活得有意义、有尊严？我们能在网络上看到种种罕见病患者不畏病魔坚强生活的故事，这些故事对罕见病友有着重要的激励意义，但却只反映了患者生活极小的一个侧面。
中国罕见病事业，还有很长的路要走。希望随着社会的进步，罕见病的这些挑战能得到积极的应对，罕见病患者的健康和尊严也得到真正的保护。