在一项长达十余年的研究工作中，癌症研究人员对包含33种主要癌症的1万份癌症病例进行了分析和重新分类，并绘制出一份有史以来最大规模的“泛癌症图谱”。这项工作颠覆了人类对癌症分类的传统认识，为我们理解癌症如何产生、如何治愈癌症提供了重要指导。
谈到癌症的种类，我们想到的是胃癌、乳腺癌、肝癌等——的确，一般来说，人们基于癌症在体内的起源部位来对其进行分类。但是，2012年在美国加州圣克鲁斯的一次会议上，研究人员发起了名为“泛癌症倡议”的合作项目，试图从一个全新的角度——分子层面来研究癌症。初步研究表明，起源于不同器官的癌症实际上在分子层面可能具有诸多共性，而来自同一组织的癌症却可能有着截然不同的基因组图谱。
如今，基于对涵盖了33种主要癌症类型的1万多份癌症案例的分析，PCI项目公布了更大规模的基因组与分子数据分析结果。这项由美国国家癌症研究所和美国国家人类基因组研究所合作取得的分析结果又被称为“泛癌症图谱”，是迄今为止最全面的跨癌症分析，也是癌症基因组图谱项目的最终成果。
研究结果已于4月5日通过27篇论文发表在《细胞》、《癌细胞》、《细胞报道》和《免疫》期刊上。UCSC肿瘤地图帮助研究人员将从TCGA数据中发现的主要模式可视化，包括细胞来源、分子组织学、“干性”或分化状态、特异性改变的遗传特性……
“这项研究对于某种癌症如何与另一种疾病相关联的见解具有实际临床意义”，加州大学圣克鲁斯分校的生物分子工程学教授、PCI组织者乔什·斯图尔特说，“在这种情况下，我们就可以从更熟悉的疾病那里借鉴医疗手段，并将其应用于我们还不甚了解的癌症。”
研究人员开展国际合作，对完整的TCGA肿瘤数据集进行了全面的分子层面分析。分析结果表明，无关乎每种肿瘤的解剖学位置，可根据细胞和遗传组成将全部33类肿瘤亚型重新划分为28种不同的分子亚型，或称为“簇”。在这些簇中，有近三分之二的肿瘤属于异质性的，因为它们包含了多达25种不同的组织学肿瘤类型。
“这一全面的TCGA泛癌症图谱分析将为未来的癌症研究工作和临床试验提供新的理论依据”，本茨说道，“它还将激励临床肿瘤学家使用基因组特征来划分新诊断出的和复发的肿瘤。如果可以根据基因组和分子层面的组成来对患者的肿瘤进行鉴别和分类，就能帮助他们找到最佳治疗时机。”
斯图尔特协助组织了4月5日在细胞出版社下属期刊上发表的27篇泛癌症图谱论文。他说，“泛癌症”计划迄今为止的成果就像一棵巨大的树，主根代表着不同的肿瘤分类方法，而从主根上又可以分出许多不同的根系。这种组织结构为“主题化类别”划分提供了基础，而非以往基于器官或组织类型的划分。
由尤利娅·牛顿和亚当·诺瓦克开发的交互式网站“UCSC肿瘤地图”帮助研究人员将数据可视化，在谷歌地图般的用户界面上显示患者样本。在发表于《细胞》的论文中，王使用这一网站对从数据中获得的10个主要模式进行了显示。这些模式包括细胞起源、分子解剖学、“干性”或分化状态、特异性改变的基因通路和肿瘤的免疫系统成分。
“看着这些肿瘤地图就像首次从卫星轨道上看着地球”，斯图尔特说，“我们现在看到的是癌症的全貌，它让我充满希望，希望我们有朝一日能够理解它有限的特性，而不是无限的复杂性。”
本茨说，最新的TCGA数据可能在免疫疗法中格外有前途，比如，一些已获批准的免疫疗法在针对有限数量的传统类型癌症治疗中产生了近乎不可思议的结果。值得注意的是，该研究显示，在观察到的28个不同分子类型簇中，有一个簇由25种不同的传统类型肿瘤组成，并表现出非常强的与激活患者免疫反应相关的特征。
“这一发现再次支持了一种逐渐占据主导地位的观点，即FDA每批准针对一种癌症类型的特异性免疫疗法，都可能会使其他类型的癌症患者同样受益，只要这些其他类型的癌症能够被同样的分子识别。”本茨说。
“现在是时候改写教科书中对癌症分类的描述了，也该打破临床肿瘤学领域中阻碍患者受益于新癌症分类模式的障碍了”，本茨说。