一般来说,我们通常会根据癌变所在的组织对癌症进行分类,例如乳腺癌、胃癌、肝癌等等。2012年,在加利福尼亚州圣克鲁兹召开的一次会议上,医学研究者发起了一项名为泛癌症计划的合作,试图从分子特征这样一个新的角度对癌症进行研究。分析结果显示,始于不同器官的癌症实际上在分子水平上具有共同之处,而源自相同组织的癌症可能具有非常不同的基因组图谱。
现在,泛癌症计划发布了一项更大规模的基因组和分子数据的分析结果,这些数据源自于11,000多例肿瘤患者所患有的33种最普遍的癌症类型,绘制出了一张泛癌症图谱,成为比癌症基因组图谱更为全面、深入的升级版。TCGA是美国国家癌症研究所和美国国家人类基因组研究所一项共同协作计划,该计划的总经费超过3亿美元,涉及到20多个研究机构和150多名研究人员的超过10年的努力。
泛癌症图谱就是这项计划的终极研究成果。泛癌症图谱关注的不仅是癌症的基因组顺序,同时还关注不同类型的数据分析,例如调查基因和蛋白表达图谱,再将它们与临床数据相结合。它总结了TCGA所完成的工作,并以27篇论文的形式发表在《细胞》及其旗下的《癌细胞》、《细胞报告》以及《免疫》杂志上。泛癌症图谱主要被分为三个类别,分别是肿瘤细胞的起源、致癌的过程和致癌的途径。
每个类别都有一篇概述其核心结果的综述论文被发表在《细胞》杂志上,再伴随多篇对不同主题的深入探讨论文。研究某种癌症与其他疾病的相关性具有真正的临床意义。在某些情况下,研究人员可以借鉴从已知疾病中获得的临床经验,将它们应用于治疗方法尚不明确的癌症上。现在,全世界的临床医生和研究人员都可以通过TCGA的网站对这些分子分析和亚型结果进行访问。
通过各个研究团队对全套TCGA肿瘤数据进行的全面分子分析,结果显示,33种按癌变部位定义的癌症类型,可根据它们的细胞和基因构成被重新分类为28种不同的分子亚型。这一全面的终极TCGA泛癌症图谱分析,将为未来的癌症研究工作和临床试验提供新的基础。并能激励临床肿瘤学家去获取新诊断以及复发性肿瘤的基因组学特征。如果肿瘤能在第一时间通过基因组和分子组成被分类,那么患者将得到最好的治疗机会。
第一波交叉肿瘤比对完成于2013年9月,研究人员分析了12种肿瘤图谱。在2014年的一篇泛癌症论文中,研究人员通过对肿瘤分子数据进行统计分析,将肿瘤分类为亚型。尽管大多数癌症亚型与其组织来源相符,但有一些亚型是由起源于不同的身体部位的肿瘤组成。2014年的研究表明,根据新的分子分类,每10个癌症患者中就有1个可以因分子分类法而被归类于不同的癌症类型。
分子分析还让研究人员发现用于其他疾病的药物或许也对对抗一些新分类的癌症有效。这幅泛癌症图谱就像是癌症研究的谷歌地图,为研究人员提供可视化的数据。新的TCGA数据为增强免疫系统以遏制癌症而制定的治疗方案带来了启示,其中包括目前对几种典型癌症类型已显示出近乎奇迹般结果的免疫疗法。
作为迄今为止最全面、独特且统一的癌症分析,泛癌症图谱为肿瘤在人体内如何、何处以及为何出现,提供了一个相互关联的独特而全面深入的理解,它将成为精准医疗研发新疗法所需的重要资源。它呈现了癌症的全貌,也点燃了研究人员可以最终理解癌症之复杂性的希望。而让所有学者和公众都能通过这个新的门户而接触供这些丰富的数据,无疑是对全人类所做的一次杰出贡献。新的癌症分类或许就能打破长期以来临床肿瘤学所面临的困境。
我们甚至可以认为,泛癌症图谱的出现标志着是时候对癌症教科书进行改写了。