理工科学霸的子女更易患自闭症

作者: 西蒙·拜伦-科恩

来源: 环球科学

发布日期: 2018-03-22

在科技人才集中的地方,自闭症发病率偏高,可能与自闭症基因和科学天赋基因的关联有关。研究表明,自闭症具有高遗传性,且与系统化能力和睾酮水平有关。

在硅谷和其他一些科技人才集中的地方,自闭症的发病率明显偏高。这种倾向可能反映,自闭症基因和科学天赋相关的基因之间存在某种联系。当两个科学头脑发达的人结婚生子,他们的孩子可能在继承了有用的认知技能基因的同时,也继承了双倍的自闭症基因。

1997年,我和同事萨利·惠利赖特在英国开展了一项涉及近2000个家庭的研究。我们所研究的家庭中,一半家庭至少有一个自闭症患儿。自闭症是一种异常的发育状态,患者表现出强迫性的行为,在与人沟通、交流和互动方面存在障碍。另一半家庭里,则有孩子被诊断为儿童抽动秽语综合征、唐氏综合征或语言发育迟滞,但不是自闭症。

我们对每个受试家庭的家长提了一个简单问题:你们的工作是什么?

许多母亲是家庭主妇,并不在外面工作,所以这部分数据没什么用,但父亲给出的答案引起了我们的兴趣:12.5%自闭症患儿的父亲是工程师,而非自闭症患儿的父亲中只有5%是工程师。同样地,自闭症患儿的祖父中有21.5%是工程师,而非自闭症患儿的祖父中,这个比例仅仅只有2.5%。

这种模式在患儿的双亲中也有体现——自闭症患儿的母亲的父亲,也就是患儿的外公,更可能是一个工程师,而患儿的外婆的父亲,也更可能是一个工程师。

一种解释是,这与一种叫做“选择性交配”的现象有关,也就是通常所说的“门当户对”。三十多年过去了,现在,我和同事正在研究,选择性交配是否能够解释,为什么在人群中总有一定比例的自闭症患者。有理科头脑的人——例如工程师、科学家、程序员和数学家——和其他有理科头脑的人或者其子女结婚后,会不会在两套基因结合时,不只会将他们具有认知天赋的基因传给后代,同时也会增加后代患自闭症的风险呢?

自闭症的特征是具有高度遗传性的。导致自闭症的关键因素是遗传而不是后天养育。现在,研究者知道,一个人的同卵双胞胎兄弟或姐妹如果患有自闭症,那么她或他也患自闭症的概率比一般人要高70倍。虽然科学家已经发现了一些与自闭症相关的特定基因,但还没有一项研究可以证明,某一个或某一组基因能够可靠地预测一个人是否会患上自闭症。

一种可能是,自闭症的基因之所以能一代代传下去,是因为它们可能是与另一种基因一起遗传的:这些基因常见于自闭症患者和那些被称为“极客”的技术型人才中,赋予了他们特定的认知能力。从本质上来说,一些极客可能就是自闭症基因的携带者:他们自己并未表现出严重的自闭症症状,但当男女“极客”相互结婚生子后,他们的后代就可能获得双倍的自闭症基因和相关特征。

2000年初,我和惠利赖特调查了将近100个至少有一个自闭症患儿的家庭。我们向这些家庭提出了一个简单问题:这些孩子有什么嗜好?我们得到了各种各样的答案,比如喜欢背列车时刻表、记住某一类事物的所有成员的名字、把屋子里所有的开关都置于同一状态,或者把水倒进水池,然后跑出屋子去看水从排水管里流出来。

所有的系统都遵循一定的规律。当你试图对某个系统进行系统化的时候,你其实是想要找出该系统的规律,预测该系统的工作原理。这是系统化的基本要求,它也许可以解释为什么自闭症患者热衷于重复,并且非常抗拒不可预期的变化。

1998年,我和惠利赖特的研究发现,剑桥大学数学系的学生中,被正式诊断为自闭症的人数是人文学科的9倍,其中也包括阿斯伯格综合征,该病已被归类在最新版的精神病指南的“自闭症谱系障碍”中。在另一个检验自闭症和数学的关系的测试中,我和惠利赖特开发了一套标准,用以衡量普通人群中与自闭症相关的特质,我们把它叫做“自闭倾向指数”。

有一种方法可以检验选择性交配理论,那就是把夫妇俩都是系统化能手的家庭,跟夫妇其中一人或者两人都不是系统化能手的家庭进行比较。夫妻俩都是系统化能手的话,生出的孩子或许更可能患上自闭症。在世界范围内,只要有许多系统化能手聚集、工作、结婚生子的地方,自闭症的发病率就会比较高。比如美国加利福尼亚州的硅谷,据说自闭症的发病率是普通人群平均发病率的10倍。

在检验自闭症跟系统化能力的关系的同时,我们还考察了自闭症似乎更多见于男孩的原因。在男孩和女孩中,典型自闭症的发病比例接近4:1,而阿斯伯格综合征的发病率在男孩和女孩中的比例更是高达9:1。同样地,拥有较强系统化能力的人往往是男人而不是女人。

为了检验这些理论,我的同事,剑桥大学自闭症研究中心邦尼·奥耶延研究了235位做羊膜穿刺的孕妇。我们发现,子宫内胎儿周围的睾酮激素水平越高,将来孩子对系统化的兴趣越大,对细节的关注度越高,并且在自闭症特质测试中的评分也越高。

如果胎儿的睾酮在自闭症中起到重要作用,那么患自闭症的女性应该表现出很明显的“男性化”特征。一些证据显示,事实真是这样的。患自闭症的女孩在选择玩具时显示出“假小子”的特征。平均来说,患自闭症的女人以及她们的母亲患多囊卵巢综合征的几率会比较高。

调查为什么特定的人群有较高的自闭症发病率,以及与该状况相关的基因是否跟与技术天赋有关的基因相连,将有助于我们理解为什么人类大脑有时会发育异常。自闭症患者的思维与众不同,经常同时表现出能力的欠缺和超人的天赋。人类能够非常细致地了解世界的运行规律,能够看到自然、科技、音乐以及数学的模式中的美,这是人类特有的能力。与自闭症相关的基因可能跟这种特有能力相关的基因重叠。

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