斯蒂芬·霍金在21岁时被宣判“死刑”，他被确诊为肌肉萎缩性侧索硬化症，也就是“渐冻症”。该病患者的平均存活时间不到5年，而霍金为什么能在确诊后活出半个世纪的璀璨人生？通过《科学美国人》记者对神经学专家的采访，我们能对这种疾病产生更多了解。
3月14日，斯蒂芬·霍金在位于剑桥的家中去世，享年76岁。在21岁时，霍金患上了肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，也称“渐冻症”）。
大多数患该症的病人都是在50岁之后发现的，并在确诊后的五年内因此病去世。当霍金被诊断出ALS时，医生认为他活不过25岁生日。然而，霍金不仅在ALS这个恐怖的疾病诅咒中奇迹般地幸存了半个多世纪，还成为当代最杰出的物理学家之一——尽管身体被禁锢在小小的轮椅上，但他的思想却飞跃了宇宙深处的神秘黑洞。
为什么如此多的人在被确诊为ALS后不久就去世了，而霍金却能在这样的不幸下存活这么久？2012年，《科学美国人》记者采访了宾夕法尼亚大学神经学副教授兼ALS研究中心的医学主管Leo McCluskey，希望了解更多关于该疾病的信息，以及它为什么放过了霍金和他神奇的大脑。
ALS是一种神经退行性疾病。
人体的每块肌肉都受大脑额叶里的运动神经控制，这种控制经由脊髓里和大脑下部的运动神经通过突触，以电信号为媒介传递给肌肉。这种疾病会造成上运动神经元或下运动神经元的萎缩。科学家很久之前已经确认ALS有很多不同种类，例如进行性肌萎缩（PMA）。它看上去仅仅是下运动神经元疾病，但若对患该病去世的病人进行尸检，还能从病理上找到上运动神经元退化的证据。
而另一类ALS——原发性侧索硬化症（PLS）从临床上看，只是一种上运动神经元失调的疾病，但病理上它也有下运动神经元的失调。
就霍金的病例而言，值得我们高度关注的是这种病在很多方面都存在非常大的多样性。虽然患者在确诊后平均生存期仅为两三年，但也有一半的人能存活得更久些，甚至有人能长寿。
患病后的寿命预期往往由两种因素决定：其一是运动神经控制的横膈膜——呼吸肌的状况，所以该病患者的一种常见死因是呼吸衰竭；另一种因素是吞咽肌无力，这会造成病人营养不良和脱水。如果没有这两种情况，哪怕病情在恶化，病人也可能活很长时间。霍金就是一个奇迹，他的的确确是个例外。
ALS至今仍没有治愈的办法。目前我们关于该疾病的哪些知识有可能帮助我们找到治愈手段，或更好的治疗方法？
从2006年开始，ALS被认为像很多其他的神经退行性疾病一样，是由脑部异常蛋白质的积累造成的，其中有百分之十的ALS是基因突变导致的。尽管我确信还有容易导致ALS的风险基因，但现在已知的潜在诱发该病的基因就已经有好多种了。有趣的是，其中的每种基因都能引起大脑中不同种蛋白质的积累。对这些特定基因的研究能让我们对大脑的某些活动机制更了解，由此可能带给我们一些治疗方法。
但以上这些知识都还无法给出一个立竿见影的疗法。