这个世界上大概没有人不厌恶疾病，特别是那些与生俱来的遗传病，往往被称为“上帝的诅咒”，只因比普通人多了一些生理异常和缺陷便被称为病人。但当你站在历史的长河中，回看人类进化的漫漫旅途会发现，所谓“疾病”“遗传病”的概念是不准确的。我们熟知的糖尿病、镰刀型细胞贫血症等疾病在现在看来都是基因缺陷惹的祸，但这些基因却曾帮助我们的祖先战胜灾难与疾病。
一、得糖尿病都怪你的祖先太节俭！
古人类尼安德特人，体内有一种名为SLC16A11的基因，这个基因与调节运输代谢物的蛋白质有关，可能会影响特定的类脂物质代谢，使细胞内脂肪含量升高。携带该基因突变的人却可能因为脂肪堆积过快导致体重增加，或引发糖尿病。中国是全世界糖尿病第一大国，大约有9240万名糖尿病患者。糖尿病有很强的基因相关性，那么，糖尿病的基因从哪里来呢？
一项发表在《自然》杂志上的研究表示，糖尿病基因可能遗传自欧洲古人类——尼安德特人。古人类走出非洲以后，走向寒冷的欧洲大陆。约40万年前至3万年前生活在欧洲的古人类尼安德特人体内有一种名为SLC16A11的基因，这个基因与调节运输代谢物的蛋白质有关，可能会影响特定的类脂物质代谢，使细胞内脂肪含量升高。这对于保存体能和御寒非常有帮助。现代人的祖先在走出非洲后曾与这种古人类“通婚”，继而获得了这个基因。
分析显示，这个基因存在于约20%的东亚人当中。科学家们认为，在遥远的过去，食物严重匮乏导致了饥饿甚至大范围的饥荒，拥有这个基因突变的个体能使机体更“高效地吸收或利用食物”，尽力将卡路里转化为脂肪。在饥荒时期，存在这种“节能基因”的古人类能储存更多脂肪，从而活下来。然而，在当今社会，携带同样基因突变的人却可能因为脂肪堆积过快导致体重增加，或引发糖尿病。
携带这一基因的人患2型糖尿病的风险平均要比其他人高25％。如果父母均有这个基因，则子女患2型糖尿病的风险要高50％。
二、畸形的红细胞却是战胜疟疾的法宝！具有镰刀形细胞特征的人不容易罹患疟疾。镰刀形细胞贫血症是大家熟知的一类单基因遗传病。在人体基因组中，有几个负责编码和制造血红蛋白的基因（包括HBA1、HBA2、HBB）。
这些基因对于人体的正常机能当然是非常重要的——因为血红蛋白是血液中的红细胞携带、运输氧气的重要载体。而在镰刀形细胞贫血症患者体内，HBB基因DNA序列发生了一个特定DNA碱基分子的变异，从而导致HBB蛋白第7位的氨基酸从谷氨酸变成了缬氨酸。但就是这么一个最低程度的遗传变异，竟然剧烈破坏了人体血红蛋白的形态和功能。
在这些患者体内，红细胞不再是规则的圆饼型，而是成了不规则的镰刀状，并伴随有从严重细菌感染到肝脏脾脏肿大等一系列临床症状。镰刀型贫血症的发生率为8/100000，但是在某些人种中却有较高的发生率，例如非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1000-1400。这个疾病因具有遗传性，患者在出生时便就已经存在了，病征大约在出生后4个月会开始出现。
但是，这种遗传病仍然可以用杂种优势理论来解释。在非洲大陆研究发现，具有镰刀形细胞特征的人比具有正常性征的人更不容易罹患疟疾。仅仅携带一个，而不是两个HBB基因突变的个体不仅不会患镰刀形细胞贫血症，反而能够获得对疟疾的抵抗力。
三、用1/4的不幸换取种族的延续！CFTR变异引发了囊肿性纤维化，但1/4的变异会让人获得额外的生存优势。囊肿性纤维化是一种非常严重、但至今无药可治的单基因遗传病。
这种病在北欧人群中的发病率相当高。这种疾病是由于人类7号染色体上一个名为CFTR的基因发生突变丧失功能导致的。CFTR基因主要负责编码一个细胞膜上的离子通道，从而使水分子能够在细胞内外运输，对于身体各组织分泌粘液至关重要。如果后代体内来自父亲和母亲的两个CFTR基因拷贝同时出现缺陷，就会导致细胞分泌物粘度上升从而形成囊肿。
据杂种优势理论的解释，与携带两个变异基因拷贝的病人相比，仅仅携带一个CFTR变异基因的人不仅不会得病，反而会获得额外的生存优势，例如对霍乱、痢疾和肺结核的抵抗力。在人类进入农业社会之后这些流行病就获得了大规模肆虐的机会。因此，拥有“杂种”CFTR基因突变的生存优势在那时相当明显。两个“杂种”父母的后代里，他们的孩子会有1/4的机会拥有两个CFTR基因拷贝，被囊肿性纤维化“选中”。
与此同时，他们的孩子里会有1/2的几率和父母一样，成为不仅不会得病、反而具有生存优势的“杂种”，另有1/4的几率成为不会得病，但是也没有额外抵抗力的娇贵孩子。也就是说，在数万年的人类进化历程里，北欧人群是靠着牺牲1/4“不幸”孩子的健康乃至生命以及1/4“娇贵”孩子的生活质量，来确保另一半子孙后代能够躲过时不时在村庄部落里肆虐的传染病，生长繁衍下去的。
进化做了这么一道残酷的算术题，1/2的存活几率比全都活不下去好。这可能也是许多单基因遗传病至今仍然存在的原因之一。