36岁的Josiah Zayner曾是一名NASA的生物学家。而现在,为了增肌,他成了用革命性的基因编辑工具CRISPR-Cas9对自己进行基因改造的第一人。不过,与一般意义上的生物学家有所不同的是,他完成此项试验的地点并不是医院、大学实验室,而是自家的车库和厨房。
在试验中,Josiah Zayner用CRISPR技术敲除了肌肉生成抑制素(Myostatin, 简称MSTN)基因,并希望借此增强自己的肌肉。过去的研究认为,MSTN基因高度表达于动物机体的骨骼肌中,是负向调控肌肉生长的重要基因。许多科学研究都表明该基因的表达水平与肌肉重量的变化呈负相关,其突变将造成肌肉过度肥大。
2015年,中国科学家曾经利用CRISPR技术成功培育出两只MSTN基因敲除狗,基因敲除是指将目标基因从功能上灭活,这种方法让动物的某一特定基因不再发挥作用。在这一研究中,所获得的基因敲除狗的肌肉在4月龄时就比普通狗更为发达,成年以后也具有更强的运动能力。不过,敲除MSTN基因是否能够导致人体肌肉的增长,目前并没有被证实。
科学家在动物试验中取得的成果,增添了Josiah Zayner的信心,他在自己的左前臂上进行了增肌试验。“当然我并不会像这些狗一样,”Josiah Zayner称,“DNA只会进入到我所注射的区域。”
在2017年8月的一次生物黑客活动中,Josiah Zayner向在场的生物黑客们介绍了如何在车库中进行基因工程实践。
在2017年12月英国卫报对Josiah Zayner的采访中,当被问道他的胳膊目前有没有变化的时候,Josiah Zayner称,在相似的动物研究中,四至六个月之后才能看到结果。“我希望我胳膊中的一些细胞已经发生变化,不过我还在开发一些测试来检测这种变化。”
有勇气在自己身上进行基因工程实践的人,并不只Josiah Zayner一人,有的人甚至寄希望于通过DIY改变自己的基因、治愈疾病。2017年10月,同样是生物黑客社区一员的28岁软件工程师Tristan Roberts在Facebook上直播自己进行基因治疗的过程,他平静地坐在一张黑色的皮质沙发上,面前的玻璃桌上摆放着针管等工具,他希望用基因工程的方法,亲手治愈自己的艾滋病。
人们对生物黑客的兴趣越发兴起,便宜的基因材料越来越容易获得,再加上网络上亦出现用CRISPR编辑基因的教程,美国官方和研究组织纷纷发出反对声音。近期,美国食品药品监督管理局(FDA)和美国基因与细胞治疗学会(ASGCT)分别在其官网发布相关声明。
FDA已经意识到,人们现在可以方便地接触到用于DIY的基因治疗产品,这所有的相关产品都是违法的,FDA非常担心其中存在的安全隐患。
虽然FDA并没有提到任何公司或者产品的名字,但是Josiah Zayner认为,FDA在网上发布的信息是针对他的。因为,Josiah Zayner不仅在自己身上做试验,他还拥有一家公司,销售CRISPR DIY的相关产品,在他的公司官网上,一套敲除MSTN基因的CRISPR/Cas9工具仅需20美金。在FDA对基因治疗的定义中,即使基因编辑的目的不是治疗疾病,但仍属于基因治疗的范畴。
因此,Josiah Zayner所销售的CRISPR产品也在监管范围内,未经批准进行销售属于违法行为。
有“基因魔剪”称号的CRISPR并不是世界上第一个出现的基因编辑工具,但却是目前为止最简单、最便宜、最高效的基因编辑工具,这也是生物黑客选择CRISPR进行基因编辑DIY,并廉价出售CRISPR相关生物制品的原因之一。
由于CRISPR - Cas9 价格便宜、操作简单,一般实验室几乎都能依照指示展开实验,自 2012 年之后,相关文章数量指数级增长,据统计 2013 年有 277 篇科学论文;2014 年有 587 篇;2015 年达到千余篇论文。
目前,CRISPR大大加快了基因治疗的进展。2016年,中国科学家启动了首项利用CRISPR的人体临床试验,全球多个以CRISPR技术为基础的初创公司,也正向临床应用努力。不过,基因编辑也可能带来一些意想不到的问题。CRISPR发明人之一张锋也曾指出,不同个体间存在巨大的遗传变异,这些变异可能会影响CRISPR的精确编辑。