最近，北大女博士因患罕见病肌肉萎缩症立遗嘱要捐献器官，令无数人动容。事实上，类似的罕见病因患病人数少，一旦有人患病就处于无药可医、生命逐渐消殒的状态。改变这种现状，除了大力鼓励和支持罕见病药物的研发外，更应该为罕见病的药物研发公司创造健康和可持续发展的环境。
在美国，良好的新药研发环境让两位身处绝境的父亲绝处逢生，他们分别为约翰·克劳利（他的两个孩子患有庞贝氏症）和马蒂娜·罗思布拉特（她的女儿患有肺动脉高压症，罗思布拉特为一名变性者，故这里用“她”），他们通过创立的生物技术公司，研发出新药，不仅帮助了自己，同时挽救了很多生命。尽管他们的传奇故事难以复制和重现，中国短时间也难以出现这样的故事，但这说明了一个好的医疗制度，会让创新更具活力以及多样性。
庞贝氏症改变了一个特殊的家庭。梅根·克劳利（Megan Crowley）和帕特里克·克劳利（Patrick Crowley）来自一个普通的美国家庭，如果说他们一家有什么特别的，那就是他们两个是罕见病庞贝氏症（Pompe Disease）患者。这种疾病发生率极低，但病致死率却很高，大概75%-95%的婴儿会因此心肺衰竭而活不到1岁，但梅根存活至今，目前已是一名大二的学生。
庞贝氏症非但没把克劳利夫妇压垮，他们的父亲约翰·克劳利（John Crowley）为拯救自己的两个孩子，创立生物技术公司，开发有效的药物治疗他们以及其他庞贝氏症患者。克劳利一家的励志故事也由此在美国家喻户晓，亦被美国好莱坞拍成电影《良医妙药》（Extraordinary Measures），激励更多的人关注罕见病患者群体。
庞贝氏症改变了克劳利的一家，而他们要改变庞贝氏症缺医少药，或者说无药可医的现状。他们面临的挑战之艰巨，也是前所未有的。
“当时我的女儿梅根只有15个月，儿子帕特里克刚出生7天，他们就被诊断为这种肌肉功能丧失的罕见病——庞贝氏病。”9月底，克劳利在上海接受媒体采访时表示。不久后，他就做出了一个决定，把家搬到新泽西的普林斯顿，因为这里离庞贝氏病的治疗医生更近一些，方便两个孩子的治疗。
庞贝氏症，是一种遗传性罕见病，其成因是第17号染色体发生突变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，无法分解肝糖，从而导致肌肉无力、呼吸困难、心肌肥大等症状，并且随着时间流逝，患者的病情会逐渐加重。目前主要用酶替代疗法（ERT）治疗庞贝氏症患者，但患者容易产生耐药。
“现在中国很多小孩没有发现（这种病），就去世了，即使被发现了，也没有办法治疗他们，因为价格太贵了。”庞贝氏病友会代表张馨（化名）表示，她也是这种罕见病的患者。
在庞贝氏罕见病的诊断上，张馨经历了与大多数患者相似的曲折就医经历。目前这种病没有统一的诊断标准，容易造成误诊。“像庞贝氏症患者，可能表面看起来跟正常人没有什么太大的区别，只是力气上比别人小一点，爬楼梯累一点，一旦检查出来，就已是比较严重了。”张馨表示，她历经半年时间，奔走于上海3个知名医院的不同病理科，最终才得以将疾病诊断弄清楚。如果是换作别的城市，诊断的时间可能更长。
据张馨介绍，目前中国可能有35000个庞贝氏症病人，但现在只发现了100人，很多小孩还没有被诊断出来就已去世了。在中国，80%的庞贝氏症患者是成年人，20%是小孩。本来这个比例应是反过来的，患者中更多的应该是小孩。
二十多年前，克劳利在百时美施贵宝（BMS）获得了一份工作，并成立了一个关注庞贝氏症的基金会，当时他发现有研究者有一些潜在的药物，但它们并没有很好地商业化，所以他辞去这份工作，打算转化这些项目。2000年，克劳利同威廉·康菲尔德（William Canfield）创立了Novazyme制药公司，该公司第二年就被世界三大生物制药企业之一健赞（Genzyme）公司收购。
克劳利同时在Genzyme担任资深副总裁。为了让两个孩子更好、更快地获得治疗，他离开了Genzyme公司，2004年创立了Amicus Therapeutics，致力于罕见病药物的开发。
从庞贝氏症的分子机制研究到药物研发，对于一个初创公司来说，谈何容易。由于这种疾病的患者数量少，且药物研发费用高昂，很多跨国大药厂都避而远之，并没有把罕见病药物研发放在核心业务中来。
“当我刚刚进入这个罕见病治疗领域时，我其实很沮丧，我发现由于当时病患的人数不多，医药领域没有把这个罕见病治疗的药物开发当成一个非常核心的业务，所以当时很难找到可以支持患者的资源，我们也挣扎探索了很长时间，发现没有太多的机构，以至于我不得不开始自己建造一个新的公司来实现我的计划。”克劳利表示。
不过好在这种局面已有所改进。“当我儿女被诊断出患有这种罕见病时，美国并没有一个非常强的机构提供针对这种罕见病的治疗和研发，但我现在非常欣喜地发现，在这20年的过程中，已有很多有强大的研发、药物开发能力，而且是以患者为中心的机构，专注到罕见病治疗的领域中来。”克劳利说。
当然庞贝氏药物的研发过程中，面临的困难也是显而易见的。药明生物首席执行官陈智胜表示：“它这个药是生物药里最难做的，我们有可能做了跟它99.99%的生物类似物，但药效只有它的1%，差那么一点点疗效就可能差好几倍。”
克劳利亦表示：“我个人认为，这是人类历史上最复杂的一个生物药，我们当时就知道这款药物将是一款非常复杂、要求技术含量非常高的药物，因为它用来治疗一个特别罕见、致命的罕见病，所以需要十分的精确，不能差一点点。药物研发质量要求非常高，因为这个药物有非常强的生物特性，需要把这种专一的酶非常有效地引到肌肉靶点上面。”
克劳利继续补充说：“现在这个药物已进行到临床的I、II期，已有20位病患进入到临床实验组，并取得了显著的治疗成效，我们打算明年初或年中推到临床III期，在临床III期的过程中我们会非常认真和谨慎地考虑，把中国的病患也加入到这个临床III期的治疗过程中来，这是一个非常罕见的计划，之前可能也没有任何类似的药物在全球进行这样的临床实验。”
“我们将致力于与监管机构合作，以确定用最快的方式将这一新型治疗范式带给全球的庞贝病患者。”克劳利说。
事实上，Amicus制药公司除了研发治疗庞贝氏病的药物外，还研究另一种罕见病法布雷病的药物，该药物也是这家公司目前仅有的一款上市药物（仅在欧洲上市，尚未在美国上市）。虽然该公司年收入只有数百万美元，但其投入的药物研发费用就已高达2亿美元。
罕见病药物的研发，对患者的疾病治疗帮助也是显而易见的。法布雷病友会负责人黄铮汇表示，“十年前，法布雷病的发病率大概是二十万分之一，去年美国FDA做新生儿筛查发现，布雷病基因突变人群比例为两千九百分之一，这是一个多大的变化。”这些改变或许得益于法布雷病药物的研发，以及其他诊断技术的应用。
“我要特别提出对中国现有环境的一个建议，中国整个的大环境应该更加鼓励创业者做各种各样比较有创新性的治疗，然后进行药物开发，只有这样才能把更多更好的产品带到市场上来。”克劳利表示。
当下各国政府对罕见病药物研发，都采取积极的宽松政策，以加快药物上市，满足患者的需求。最近，美国食品药品监督管理局（FDA）局长斯科特·戈特利布（Scott Gottlieb）承诺，在90天内，处理完200多个孤儿药申请的审批，同时加快批准那些罕见病的治疗手段。
10月8日，中共中央办公厅、国务院办公厅印发的《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，也表示“支持罕见病治疗药品医疗器械研发”，并释放了对罕见病治疗药品医疗器械注册申请人“可提出减免临床试验的申请”等有利政策。
罕见病也正在吸引更多的大公司以及创业者进来。陈智胜表示，“在中国，癌症药物竞争很激烈，有的公司想做小而精的类型，从罕见病层面来看，随着中国市场越来越好，支付能力越来越强，这将会是（药物研发的）未来。”
北极光投资人宋高广曾分析指出，孤儿药产品其实意味着非常精彩的商业模式，它们往往是先进技术的代表，未来会有很大的发展潜力。
近年来，中国CFDA正在大力改革，为医药创新创业者提供优良的环境。事实上，在一个运作优良的体系中，善梦者最终会脱颖而出，克劳利的励志故事未来也有可能发生在中国。