在过去十年，科学家对人类基因组数据的分析，正在重塑我们对人类演化历史及遗传适应的理解。2017年1月19日，来自美国、英国、丹麦和瑞典的六位学者在《自然》发文，介绍了现代人及古人基因组测序分析为人类演化研究带来的一系列重大突破。《知识分子》获《自然》与作者授权编译全文，介绍给关注人类命运与历史的中文读者。3月中旬，我们刊登了文章上半部分，今天介绍的是欧洲、亚洲、美洲和大洋洲人类的迁移史。
欧洲人群很可能含有三股或者更多的在不同时期涌入欧洲的遗传成分。第一个现代人在43,000年前就出现在欧洲。这些旧石器时代的早期欧洲人，很可能对今天的欧洲人没有任何遗传贡献，因为证据显示欧洲人的遗传组成在末次盛冰期之前有过翻覆，而这很可能和气候振荡有关。11,000年前左右，末次盛冰期过去以后，一种全新的基于畜牧和农业的新生活方式出现在了新月沃地的多个区域。
古DNA分析显示：这些地区的农民从安纳托利亚中部地区扩张到了欧洲，但新月沃地其他区域对早期欧洲农民遗传物质贡献有限。
新石器时代人遗存的基因组数据分析表明，农业文明自新月沃地向欧洲传播，由农民人群的大规模迁徙所驱动的，并对本地的采集狩猎人群进行同化吸收，这证明了新石器时代生活方式的传播是通过人群的迁徙实现的，而不仅仅是思想或者文化的传播。
根据从基因组数据估计出有效群体的大小推测，新石器时代的生活方式帮助增加了区域人群的规模。但考古学的数据显示，这些农民的健康状况有时很不好，因为他们的遗骨有着大量营养不良和骨溃疡的痕迹。
在新石器时代晚期和青铜时代早期，另外一波进入欧洲的迁徙为欧洲引入了第三股遗传成分。4,500年前，来自颜那亚文明东欧大草原的牧人参与了进入中欧的迁徙。这些牧人自己又是俄罗斯和高加索地区多个狩猎采集人群的后代。这次迁徙很可能与征服以及技术创新有关，比如骑马；迁徙可能把印欧语传播到了欧洲。
当代欧洲人群的三股遗传成分反映了：末次盛冰期结束后，采集狩猎人群在欧洲的扩散繁衍；安纳托利亚农民向欧洲迁移；新石器时代晚期和青铜时代来自东方的人群迁移。这些成分在很大程度上可以解释当代欧洲的遗传多样性。
目前研究的大多证据显示，亚洲至少有着两波早期的迁徙事件。第一波包含澳大利亚和巴布亚人的祖先，另外一波包含东亚人的其他祖先，这两波迁移之间存在基因交流。还有一些证据暗示亚洲只有一次迁移事件。然而，亚洲人祖先最早具体是如何迁移扩散开来的，基本上还是未知。
目前只有两个早期东亚人的基因组被测序。一个基因组来自于西伯利亚中南部马耳他-布里特文化、生活在24,000年前的一个个体。
这一个体与西欧人以及美洲原住民有着很强的遗传亲缘性，但与东亚以及西伯利亚人亲缘关系较弱，这意味着旧石器时代晚期遗传信号的地理分布和现在有着很大的不同。另一个基因组来自西伯利亚乌斯季伊希姆地区一个45,000年前的个体。当把丹尼索瓦人遗传渗入考虑在内时，这一个体显示出与西欧、东亚及澳大利亚原住民人群相同的遗传亲缘性。
考古证据显示，47,500-55,000年前，现代人就出现在大洋洲。古人头骨形态变异数据，支持至少有两次独立的人群迁移进入古老的Sahul大陆——包含现在的澳大利亚、新几内亚和塔斯马尼亚。语言学的数据、石器制造工艺以及驯化物种引入的证据，也支持类似的观点。
现代人类最早出现在美洲大陆的证据要追溯到大约14,000-15,000年前，而美洲广泛的殖民则随着克洛维斯文化的出现而开始。
克洛维斯文化也是美洲最早、研究确切的考古文化。然而，直到13,000年前左右，北美大部分地区仍被巨大的冰盖覆盖，这使得人们从白令陆桥进入美洲南部变得异常困难。融冰之后，一个长约1500千米、无冰雪的内陆走廊就形成了。基于头骨形态和石器的分析，曾有人提出早期美洲人不是当代美洲原住民的直接祖先，而与澳大利亚-美拉尼西亚人、波利尼西亚人、日本的阿伊努人等其他人群有关联。
然而，基因组学的研究在很大程度上否定了这些模型。
遗传数据的分析不仅告诉我们人类的演化历史，还告诉我们自然选择是如何影响人类这个物种的。人类的扩散首先发生在非洲，随后到全球其他地区，他们遇到新的环境条件带来了选择的力量，这包括冰河时代美洲和欧洲大部的严寒，新遇到的病原菌和光照条件。文化上的创新，如改良的打猎和捕鱼方法、动植物的驯化，以及饮食的变化，也带来了新的环境条件。
基因组测序数据让我们有机会去系统扫描人类基因组上受选择的区域。通过利用大量可用于人类基因组分析的资源，我们有可能确定每个受到选择的遗传变异的具体的功能。
人类适应局部环境的另外一个典型例子出现在生活在高海拔地区低氧环境（如西藏）的人群。研究显示，适应了高海拔生活的藏人对低氧环境有着不同的红细胞生成调控机制。基因组研究揭示这种适应是由低氧应答通路中的两个基因，EPAS1和EGLN1的等位基因频率变化所驱动的。人类演化的研究因此和医学遗传学有着越来越强的关联。