精准医学的核心就是组学大数据跟医学的结合,提高医疗诊断的准确度和治疗的效果。2005年1月,美国总统奥巴马公开表示,美国要开展精准医学研究。从此以后,精准医学在全世界得到普遍的重视。当前,精准医学研究已成为引领新一轮国家科技竞争与国际战略的制高点。除了美国、欧盟和日本在进行精准医学相关的投入和计划,我们国家领导人也多次对于精准医学的发展作出重要的指示,而且在资助上有具体体现。
那么,精准医学的本质与核心是什么?我个人觉得,其核心就是组学大数据跟医学的结合,把组学大数据用到临床的医学当中来,提高医疗诊断的准确度,提高治疗的效果。这里包括组学大数据和医学两层含义。近年来,随着临床研究的发展,我们获得了以基因组为代表的分子水平的人类信息,这个是前所未有的。随着以基因组为代表的组学数据的发展,人们认识到遗传密码所包含的大量信息不仅仅是基因的信息,还有蛋白的信息。
之后发现了很多反映人类健康和疾病的信息。所以研究者提出,如果把这些信息应用到临床中,会提高临床的效果,这就是精准医学的本质含义。但是,只获得这些遗传密码的信息是不够的。所有遗传密码的信息都是大数据,这些大数据是很容易测得的,但要读懂它,就要发展大数据分析的理论方法和技术。所以,要把这些组学数据应用到临床中,必须结合组学数据和大数据分析方法。
故此,把组学大数据和医学结合起来,就构成了现在精准医学的本质和核心。我认为,精准医学有可能改变医疗健康的基本概念,促使医疗的基本概念从当前的诊断治疗转变成健康保证。众所周知,目前的医疗体系面对的是病人,医生主要是对病人进行治疗。
但在未来,因为精准医学的发展、组学大数据的介入,任何人在没有得病的时候,我们就能测得其组学数据,从而分析组学大数据,对其未来健康发展的危险因素作出评估,根据评估进行适当干预,把整个医疗健康体系的关口前移。