近年来，世界各国对自闭症的重视程度急剧上升，医学界不断更新自闭症的诊断标准，遗憾的是，对自闭症的诊断目前还只能依赖于临床医生的主观判断。尽管已经有较确凿的证据表明自闭症与遗传因素关系十分密切，遗传学家对自闭症数十年的研究发现，与自闭症有关的基因多达上百个，说明自闭症并不是单一基因致病的疾病。在对自闭症相关基因的研究中，有几类与自闭症关系密切的基因及其编码蛋白最初都是由生物化学家首先发现的。
本文主要介绍了刚刚获得2016年邵逸夫生命科学与医学奖的两位得主Adrian Bird、Huda Zoghbi以及其他学者在自闭症致病基因MeCP2研究领域所做的贡献。一、一个甲基化DNA结合蛋白的发现。
1992年，英国爱丁堡大学研究DNA甲基化的生物化学家Adrian Bird博士发现了一个新的能与甲基化DNA相结合的蛋白质，这是他发现的第二个能与甲基化DNA结合的蛋白质，于是将其命名为methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2)。
他在找到这个蛋白质的时候，发现其功能很强大，能与单个被甲基化的DNA碱基相互作用，不过他不曾想到的是，大约7年以后，这个神奇的蛋白质居然会被发现与一种严重的遗传病有关，而且会成为人们理解自闭症遗传基础的一把重要的钥匙。二、Rett 综合征——战火中走出的女科学家。1975年，刚走入西贝鲁特美国大学医学院就读的年轻的Huda Zoghbi立志成为一名出色的女医生，无奈黎巴嫩内战的战火慢慢蔓延开来。
在医学院的第一年，Zoghbi只能躲在女厕所旁边的防空洞里面过夜。那个时候她和同伴目睹了炸弹时常落在校园里，度过了第一个学年后，她还想回去继续学习，但是因为弟弟被弹片击中受伤，父母决定送姐弟俩去美国继续学业。Zoghbi得以在美国田纳西州Meharry医学院继续完成医学学位，但是独在异乡的日子很难熬，还好当初在大学里一起躲避炮弹的男同学一直给她写信，这个男生在一年后也来到美国，有情人终成眷属。
三、生物化学家再立奇功。2003年的哈佛大学神经生物学系，Michael E. Greenberg博士领导的研究组一直研究在兴奋的神经细胞中基因被诱导表达的分子机制。Greenberg博士因为在20世纪80年代首次发现神经递质乙酰胆碱可以诱导极刻早期基因c-fos的快速表达而闻名遐迩。
接下来的系列研究发现一些对神经系统有重要功能的基因，例如脑源性神经营养因子的表达也是可以被神经元的去极化兴奋所诱导表达的。四、逆转基因决定的命运。在对MeCP2影响神经系统发育与功能的研究如火如荼进行的时候，罹患Rett综合征的小女孩和她们的家长们还在无助地寻找有可能帮助她们的灵丹妙药。
无奈Rett综合征具备一些独特的特征，比如并不是由于神经细胞凋亡而导致的神经退行性疾病，因此研究者根据以往的经验推测是因为MeCP2基因的突变而导致了神经系统发育过程的功能失调。神经系统的发育速度是逐渐放慢的，换句话说，等大脑逐渐成熟之后，所谓的发育过程就会停止。那么可能是在发育早期被突变的MeCP2破坏的大脑结构是否能在大脑发育过程已经基本完成的时候被修复呢？