性取向的生物学机制一直是人类遗传学中最令人头疼的问题之一，而且在政治上高度敏感。现在，研究人员首次发现同性恋与受环境影响的DNA标记存在某种联系。双胞胎研究与家谱信息为“性取向至少在一定程度上是由遗传因素决定的”这一观点提供了强有力的证据。当同卵双胞胎中的一个是同性恋时，另一个也是同性恋的概率为20%。由于这一比率并非100%，研究人员认为环境因素也起了一定作用。
已经被详细研究的环境因素之一是“兄长效应”：每多一位兄长，男性成为同性恋的概率会增加33%。至于为何会出现这种现象，人们还不大清楚，有一种假设是，母亲的免疫系统会对男性抗原做出反应，这样会改变胎儿的发育情况。
为找到能将基因与环境联系起来的因素，加州大学洛杉矶分校（UCLA）的遗传学家埃里克·维兰（Eric Vilain）及同事将目光投向了表观遗传学标记——会影响基因表达方式，但不影响基因携带的信息的DNA化学变化。这些表观遗传学标记可以被遗传，但也能被环境因素（如吸烟）所改变，而这些标记并不总是被同卵双胞胎所共享。
研究人员收集了47对男性同卵双胞胎唾液中的DNA样本，其中37对双胞胎中都只有一个是同性恋，而另外10对双胞胎中两人都是同性恋。通过扫描他们的表观基因组，研究人员发现，与他的同卵双胞胎直男兄弟相比，男同性恋的基因组中有5个表观遗传学标记更为常见。他们基于这5个表观遗传学标记开发了一个算法，此算法能以67%的准确率预测出参与此研究的男性的性取向。
UCLA的计算遗传学家Tuck Ngun在10月8日于巴尔的摩举行的美国人类遗传学协会会议上报道了相关研究结果。维兰认为，表观遗传学与性取向有关并不令人惊讶。但他指出，试图将表观遗传学标记与任何特定的环境因素或特定基因的表达直接联系起来，还为时尚早。Ngun说，研究人员希望在其他的双胞胎群体中重复这一研究，并在更大更多样化的人群样本中，确定同样的表观遗传学标记在男同性恋中是否比在直男中更为常见。
因为小规模研究中发现的那些联系，很有可能在大样本研究中就消失不见了。
维兰承认这项研究具有局限性——比如说，表观遗传学标记在机体的不同组织中存在差异，脑部的那些标记可能与性取向关系最密切。尽管具有局限性，其他研究人员依然欢迎此研究，毕竟它给性取向生物学研究的有限数据带来了补充。“我认为这研究确实能增进我们的某些理解。”来自伊利诺伊州埃文斯顿的北岸研究所的精神病遗传学家阿兰·桑德斯（Alan Sanders）说。
研究人员同时告诫道，正如我们所知，遗传上的关联只能提供有关性取向决定机制的极有限的信息，我们也不能根据这些表观遗传学标记所在的位置得出什么结论。其中一个与免疫系统中的某一基因有关，还有一个与大脑发育有关。剩下的三个位于不与任何基因关联的DNA区域。
“我们早已知道‘同性恋基因’这种东西并不存在”，加州大学圣芭芭拉分校的进化遗传学家威廉·赖斯（William Rice）说。如果有的话，他说，扫描同性恋人群共有变异的全基因组大型研究早就发现它了。桑德斯领导了此类研究中规模最大的一个，他们调查了409对同性恋兄弟，其中包括一些异卵双胞胎。研究人员发现，同性恋男性共有的相似点位于基因组的两
个区域：X染色体和8号染色体。但是桑德斯表示，他和他的同事仍在试图确定这些区域的哪些特定基因或者其他要素影响了性取向。同样，研究人员希望确定这些表观遗传学联系的生物学意义，赖斯表示。很多人希望能更多地了解他们自己的性取向的根源，他说，“当生物学进一步发展后，我们终将解开这个谜。”