最近得到了一个新产品的尝鲜体验机会,是一个针对癌症风险的基因检测项目。传说中的基因检测到底是咋做的?我还真有点期待。
这个基因检测测量的是一系列和乳腺癌风险有关的基因。说到和乳腺癌有关的基因,最有名的一个就是BRCA啦,安吉丽娜·朱莉就是因为检出了这个基因的高危突变才预防性地进行了乳腺切除。
这个基因在人体内是发挥抑癌作用的,它表达的蛋白质会帮助修复DNA,而如果携带了特定的BRCA基因突变,癌症风险会随之上升。BRCA基因与乳腺癌、卵巢癌等癌症风险有关:在整个人群中,这种基因突变出现的频率并不高,不过特定的人群中,它对于评估癌症风险还是很有用的。
那么,基因检测是怎么做的呢?抽血?到医院进行复杂的取样?都不用!说起来也简单,在网上预约,检测机构寄出检测盒,收到之后,只要自己在家采集好样本再快递寄回,就可以等着收结果了。
先来看看我收到的检测盒,以及它的内部构造:盒子的外观就是这个样子:打开之后,会看到一个红信封,以及三支像笔一样的东西:这就是用来采集样本的拭子了,在这里检测用的样本是口腔黏膜上脱落的细胞。信封里装着各种说明文件:大张的就是正常版的采样说明。告知用户在取样之前30分钟之内不要进食,要先漱口、洗手,然后打开无菌包装的拭子,在脸颊内侧的口腔黏膜上刮取采样。
检测报告怎么看
盒子寄出后,经过15天的等待时间,终于收到了报告:检测的位点比我想象得还要多一些,除了BRCA基因以外,其他的也是和细胞增殖、DNA修复、基因表达调控等等有关的一些基因位点(ATM并不是提款机…)。然后风险指数是这样:结果主要是作为一个参考,除了遗传以外,还有很多因素会影响癌症风险,即使真的携带了高危基因,也不要太忧虑,改善生活方式、积极的筛查和预防还是可以降低风险哒。
具体需要注意什么就要向专业医生咨询了。
体验感想
总的来说,这样的基因检测还是挺有意思的,也比较方便,有机会体验一下也不错。不过也要提醒大家,癌症的基因检测目前并没有推荐健康人常规地进行,主要还只是检测特定位点、用在特定的高危人群中。在很多领域,基因检测预测疾病的准确性还有争议,它也远不能解释全部的疾病风险,所以结果的解读要谨慎。