脱氧核糖核酸(DNA)在遗传和生命维持方面的作用是20世纪最伟大的发现之一。我们的每个细胞里都盘卷着差不多两米长的DNA。对DNA的研究远未达终点,但是目前的一些发现便已经让人觉得眼界大开。
我们都了解近亲繁殖有危险,因而最好不要和近亲结婚。西班牙17世纪晚期的君主卡洛斯二世因为家里的长辈近亲婚配太严重,以至于曾祖父母只有4位,而不像正常情况下的8位。瞅一眼他的画像和自传就能知道,亲上加亲实在是个馊主意。但是如果你能让由两个家族各自近亲繁殖生下来的两个人结合,就会发生一些有意思的事情。这种结合产下的后代身体健康水平往往高于双亲,有时候甚至高于普通大众。这种效应叫做杂种优势。
遗传学的问题在于,你刚刚以为自己弄明白了,一大堆复杂概念又冒了出来。你从父母那里分别继承了一套基因,你以为这两套基因会以和睦而平等的方式互动。可惜啊,性别的不平等并没有局限在表面。表观遗传学(Epigenetics)研究的是在不改变实际DNA序列的情况下能够对DNA造成的变化。对DNA施加的化学修饰可以增强或者减弱一条基因的活跃程度。
这种所谓的印记(imprinting)对于后代的健康有着很大的影响。
人们常说我们所有细胞里的DNA都是一样的。这话大体上没错——除了变异的情况。假如突变发生在胚胎初期,比如8个或16个细胞的时候,那么突变细胞的所有子细胞都会继承这种突变。这会造成成年有机体的一些部位带有变异,而其他部位没有。有时候造成的变化肉眼可见,比如一块皮肤或者一片毛发颜色有异,或者出现局灶性疾病。
DNA是以3个碱基对为1节(密码子)编码蛋白质的。当DNA被复制时,有一个校对过程确保复制品和原版是一样的。一旦有错误逃过了校对过程的审查,变异就发生了。这样的事情大约每几百万个碱基对才会出现一次。但是一些特定的区域比其他地方更容易累积变异。有时候同一个密码子会重复很多次,这叫做密码子重复。这增加了校对机制工作的难度。
你的DNA中大约有8%来自侵入你祖先的基因组后就再也没离开的病毒。一些病毒——逆转录病毒——通过将它们的DNA插入宿主来繁殖,复制产生的新病毒得以继续传播。但是有时候病毒整合进宿主之后,发生了一个使其失去活性的变异,这样的“死”病毒便留在了宿主的基因组里,细胞每次分裂都要被复制一次。
每逢金风送爽的时节,就该清理一下被烧烤折腾了一夏的肠胃了。但是在你啃煮玉米之前,先好好地看一眼。它有可能为你赢得诺贝尔奖。有时候玉米粒会呈现多种颜色,哪怕它们的基因都一样。芭芭拉·麦克林托克(Barbara McClintock)发现,这种颜色变化的原因是基因组的一部分在发育过程中的某些特定阶段被去除了。
人类基因组包含大约20,000条编码蛋白质的基因。很多基因相互之间非常相似,显然互为变异版。通过比对基因序列,科学家们有可能对基因的功能做出准确的猜测。但我们怎么会拥有变异了的基因版本呢?转座子似乎起到了一定作用。如果DNA的一个片段被复制进入一条新的DNA后又跳出,我们便拥有了同一个基因的两个副本。
地球上所有的生命形式都有着同样的基本遗传结构。在每一处有生命的地方都存在着同样的4种碱基——它们是构建DNA的基本单位。这一事实有两种可能的解释:要么仅有这4种碱基可以形成稳定的DNA,要么生命仅仅诞生过一次,所有的后代都继承了这4种碱基作为生命的材料。
染色体是真核生物基因组所在的大型DNA组段。人类拥有23对染色体,黑猩猩则拥有24对。如果人类和黑猩猩关系很近,那么这个区别该如何解释?我们可以猜测,在黑猩猩和人类分道扬镳之后,有两对染色体在人类细胞内融合成了一对。当我们观察人类2号染色体时,会发现它很像是两条较短的黑猩猩染色体融合。
人类基因组是由我们细胞核内的全部DNA组成的。然而,我们体内还有其他来源的DNA。线粒体是我们细胞的动力室。人们认为,线粒体其实是一种简单的细胞,在久远的过去的某段时间入侵了我们的细胞。这一理论的证据之一是线粒体拥有它们自己的DNA,而且独立复制。