“巨手男孩”得了什么病,为什么手会这么大?

来源: 果壳

发布日期: 2014-08-21

印度8岁男孩Young Kaleem患有巨指/趾症,这是一种少见的畸形,表现为手指的所有结构均发生肥大,目前病因未明,无明显遗传性,治疗手段主要为手术改善外观。

据报道:印度8岁男孩Young Kaleem出生时,一双手就比一般孩子大出两倍,如今他的双手已经长到了33厘米长,超过12.7千克重,导致他没法完成绑鞋带之类的简单动作。医生对此也束手无策。

可能是巨指/趾症。为一种少见的畸形。目前病因未明,表现为手指的所有结构,包括皮肤、皮下组织、血管、神经和骨骼等均发生肥大。部分病例肥大的关节处有骨赘形成,以致关节活动受限。

国外将巨指症分为稳定型和进行性,稳定型出生时肢体较大,后比例基本保持不变。进行性肢体不断增大。目前对该病研究进展有限,未发现相关染色体异常,也未发现明显致畸因素。该病无明显遗传性。唯一治疗手段为手术改善外观。

另外,刚好前两天门诊的时候有一患儿就诊,表现为右下肢对称性肥大,无功能障碍。已排除遗传、血管、淋巴回流相关疾病。初步诊断为巨肢症。相对于巨指/趾症,巨肢症更为少见。嘱其定期随诊,成年后可行整形手术治疗。

今天各大媒体都在报道这个病例,由头是英国《镜报》8月20日发的一篇新闻。印度八岁男孩Kaleem长了一双巨手,每个都有8千克重。但是跟很多国内媒体报道说“医生不知道怎么回事,束手无策”不同,《镜报》的报道说当地医生认为这是极罕见的病例,而另一位印度医生则认为这可能是错构瘤(Hamartoma)或者淋巴管瘤(Lymphangioma)引起的,可以治疗。

我不是手足外科医生,不过检索了一下文献,Kaleem的症状与先天性巨指(趾)畸形(Macrodactyly,以下简称巨指畸形)比较吻合。与这几天被大量传播的ALS一样,这也是一种罕见病,发病率大约是1/18000,单侧多于双侧,同时经常伴有并指的症状。另外,手指脚趾的异常增生肥大还可以是其他数种罕见病的症状。

巨指畸形的病因仍不十分清楚,甚至目前归为同一疾病的病例可能是不同原因造成的。但是目前没有发现明确的遗传倾向,也跟孕期母亲的有毒有害物质暴露没有明确的关系。

治疗如Articdoctor所说,就是各种矫正手术。已经停止发展的,可以用有限次数的手术解决问题。而进行性的就需要多次手术矫正。对于类似Kaleem这样的重度巨指(正常体积的5倍以上)可能只能截指了。

矫正手术的方案有很多种,包括单纯的软组织和截骨等等。脚趾矫正相对简单,而手指因为功能复杂,外观要求也更高,似乎还很少有让人满意的手术。

手术的照片过于惊悚,我就不放了。另外,这让我想起来电影THE SCIENCE OF SLEEP中的一个场景。这部电影是一个关于睡眠障碍的文艺片,很好看。

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